Diagnosis of Mitochondrial Disorders

What Are Mitochondrial Disorders and Why Diagnosis Matters

Mitochondria are cellular organelles responsible for producing most of the energy required for the body's functioning. It is within mitochondria that adenosine triphosphate (ATP), the primary energy source for all cells, is generated. The nervous system, brain, muscles, heart, and immune cells are particularly dependent on efficient mitochondrial function.

Mitochondrial disorders may be either inherited, resulting from genetic defects, or acquired. Modern research shows that mitochondrial function can deteriorate under the influence of chronic infections, autoimmune processes, prolonged inflammation, and immune dysfunction. Infectious agents, pro-inflammatory cytokines, and autoimmune mechanisms can damage mitochondria, disrupt energy metabolism, and cause cellular energy deficiency.

One of the most common manifestations of mitochondrial dysfunction is chronic fatigue syndrome. Insufficient energy production can lead to persistent exhaustion, reduced physical and cognitive performance, worsening symptoms after exertion, impaired concentration, and other neurological symptoms. The relationship between mitochondrial dysfunction and chronic fatigue syndrome is actively being studied and is supported by numerous scientific publications.

That is why timely diagnosis of mitochondrial disorders allows not only the detection of energy deficiency but also the identification of its possible causes. At Vivere Clinic, evaluation is performed by a multidisciplinary team of specialists. If signs of infectious or autoimmune processes are identified during the diagnostic workup, an immunologist or infectious disease specialist may be involved in patient management to identify and eliminate factors that could damage mitochondria.

For an appointment or consultation, call:

Indications for Mitochondrial Assessment

Evaluation of mitochondrial function is recommended for patients with symptoms that may be associated with impaired cellular energy metabolism. The most common reason for seeking assessment is chronic fatigue that does not improve with rest and significantly reduces quality of life.

The main indications include muscle weakness, rapid fatigue, exercise intolerance, muscle pain, cramps, headaches, migraine, dizziness, cognitive impairment, problems with concentration and memory, and sleep disturbances. Unlike chronic fatigue syndrome, which mainly affects patients aged 20–40 years, mitochondrial disorders can occur from birth through advanced age.

Assessment may also be recommended in cases of suspected chronic fatigue syndrome, neuroimmunological disorders, autoimmune diseases, consequences of previous infections, long-term post-viral syndromes, as well as inherited metabolic and mitochondrial diseases.

Diagnostic Methods We Use

At Vivere Clinic in Kyiv, the diagnosis of mitochondrial disorders is performed using a comprehensive approach aimed at identifying all possible mechanisms of mitochondrial dysfunction.

The first step is a physician consultation and a detailed analysis of the clinical picture. The specialist evaluates symptoms, medical history, results of previous examinations, and potential risk factors.

A wide range of laboratory tests is used to assess mitochondrial function. All available diagnostic procedures necessary for a comprehensive evaluation of energy metabolism disorders are performed. These studies make it possible to assess the availability of substrates required for mitochondrial energy production, the efficiency of enzymatic systems, respiratory chain function, oxidative phosphorylation processes, and intracellular energy transfer.

Indicators of metabolic stress, oxidative damage, inflammatory activity, and associated immunological abnormalities that may affect mitochondrial function are also analyzed. When necessary, genetic testing of the mitochondrial genome and nuclear genes involved in mitochondrial function is performed to identify inherited forms of mitochondrial disease and other genetic causes of impaired cellular metabolism.

This comprehensive approach provides the most complete understanding of the patient's energy metabolism status and helps determine the true causes of symptom development.

How the Results Influence Treatment

Accurate diagnosis of mitochondrial disorders forms the foundation of personalized treatment. Diagnostic results help determine at which level energy metabolism is impaired and whether the dysfunction is associated with a deficiency of essential substrates, respiratory chain abnormalities, genetic factors, infectious agents, or autoimmune processes.

Based on the findings, an individualized management program is developed, which may include treatment of identified infectious or immunological disorders, correction of metabolic abnormalities, and recommendations regarding lifestyle, nutrition, and support of mitochondrial function.

This approach allows clinicians to address not only symptoms but also the underlying mechanisms of disease development, improve the body's energy balance, reduce manifestations of chronic fatigue, and enhance the patient's quality of life. If you require advanced mitochondrial assessment in Kyiv, the specialists at Vivere Clinic can provide comprehensive diagnostics and help develop the most appropriate treatment strategy.

Sources:

1. National Human Genome Research Institute — definition and functions of mitochondria.

2. National Institutes of Health (NIH) — the role of mitochondria in health and disease.

3. Syed A.M. et al., Mitochondrial Dysfunction in Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (2025) — a contemporary review of the relationship between mitochondrial dysfunction and chronic fatigue syndrome.

4. Molnar T. et al., Mitochondrial dysfunction in long COVID (2024) — the impact of infectious processes on mitochondrial function.

5. Staal J. et al., Mitochondrial dysfunction in inflammation and autoimmunity (2023) — the role of mitochondria in inflammation and autoimmune diseases.

How the Evaluation Process Works

  1. Mitochondrial assessment begins with a consultation with a specialized physician. During the appointment, the doctor evaluates symptoms, collects medical history, and develops an individualized diagnostic plan.
  2. The patient then undergoes the necessary laboratory and, when indicated, genetic testing. If infectious or autoimmune mechanisms of mitochondrial dysfunction are suspected, additional consultations with an infectious disease specialist or immunologist may be recommended.
  3. After the results become available, a follow-up consultation is conducted during which the physician explains the identified findings, determines possible causes of the abnormalities, and develops an individualized plan for further management.

DO YOU NEED A HELP?

Call or request an appointment now

BOOK AN APPOINTMEN

Our mission is to change attitudes toward «doomed» diagnoses and to give each patient hope and a chance for a full and high-quality life.

BOOK AN APPOINTMEN

Протягом останнього року консультувалися з Макаром Васильовичем Шейко з приводу діагнозу та подальшої тактики лікування доньки. Отримали вичерпні відповіді на свої запитання, та насправді кваліфіковану допомогу. Можу сміливо радити лікаря як фахівця, що призначить лише потрібний обсяг досліджень, максимально глибоко та експертно оцінить результати - вважаю, саме в цьому полягає основна цінність консультації. І найголовніше - при зовнішній стриманості та небагатослівності, Макар Васильович дійсно переймається результатом лікування і прагне допомогти дитині, а не просто призначити препарати за протоколом. Щиро вдячна лікарю та клініці, сподіваюсь, з Вашою допомогою зможемо отримати добрі результати.

Світлана

Хочеться щиро подякувати Шейко Макару Васильовичу! За допомогу в вирішенні, лікуванні та правильному встановленню діагнозу нашої хвороби! Бо як виявилось сама більша проблема в тому щоб правильно встановити саме діагноз. Пред історія така .В дитини (14 років) в один прекрасний день опускається повіка, діагнозів в Охматдиті нам ставили багато, робили безліч обстежень але все марно ,поки шукали підтвердження, повіка самостійно піднялася. На цьому нам сказали все, пройшло і нічого не бачимо, можливо перехідний вік, як стане гірше звертайтесь. Так через місяць стало гірше, опускається ще одна повіка і додається двоїння в очах, швидка стомлюваність. Що ми пережили один Бог знає. Слава Богу що нам порадили клініку VІVERE, там ми потрапили на прийом до Макара Васильовича, чесно за пів години нам попередньо поставили діагноз (ми 4 місяці бігали по різних спеціалістах) а саме Мітохондріальна дисфункція, потрібно ще було доздавати аналізи. І відразу назначили лікування. Моєму подиву не було меж після першого прийому ліків призначених в дитини відразу стабілізувався стан очей, на протязі тижня пройшло двоїння (диплопія), дитина ожила. Відповідно ми ще лікуємось але дуже дякуємо за компетентність, уважність і правильний підхід.

Леся

Лікуємо нашого хлопчика і бачимо позитивні результати, хлопчик став краще розмовляти, з'явився апетит, з'явилось бажання пробувати нові продукти, легше реагує на все, легше домовлятися. Дякую лікарю Володимиру Михайловичу Стефанишину.

Юрій

В клинике уютно и светло. Приятно удивляет всегда быстрое реагирование на вопросы и просьбы девушек-регистраторов, их доброжелательное отношение. Ни один вопрос в вайбере не остался без ответа. Дважды были с сыном на консультации у Шейко Макара Васильевича. Неординарный, профессиональный и, в то же время, душевный, можно сказать дружеский подход, к решению проблем пациента, у Макара Васильевича. Также 2 года назад мы были на приеме у иммунолога Мельник Леси Игоревны. Остались тоже очень довольны. Впечатлило глубокое понимание проблемы, а также достаточно доступное объяснение и интересное изложение информации.

Елена Моцарь

Доброго дня! Нарешті я написала відгук, вже півроку з вами) Я мама дитини, яка до 18 років мала купу діагнозів, які і близько не мали відношення до нашої хвороби! Уявіть, скільки часу було витрачено... лікування ніяке (звісно) не допомагало, а ставало ще гірше. Доки нам не порекомендували Шейко Макар Васильовича! Сказати, що Він нам допоміг , це нічого не сказати! Макар Васильович врятував мою Софію! Завдяки правильній діагностиці, ми маємо НАШ діагноз (рідке орфанне захворювання) і правильне лікування. Я бачу поліпшення, моя дитина як заново народилася! Макар Васильович - це дбайлива і дуже чутна Людина, якій довіряєш! На прийомі немає оцього бар'єру лікар-пацієнт, ви як прийшли до друга, який вас підбадьорить, вислухає. Дуже рекомендую!

Анна
Ihor Rybak
Serious pursuit of any goal is half the battle in achieving it.

- Systemic autoimmune diseases - Rheumatic diseases - Primary and secondary immunodeficiency disorders - Immune forms of infertility

Ihor Rybak
Immunologist of the first category, Honored Healthcare Worker of Ukraine

Stage: 35 years

BOOK AN APPOINTMEN
Bukulova Nana
Responsibility, structure, individual approach to everyone.

- irritable bowel syndrome - helminthiasis - inflammatory bowel diseases (Crohn's disease, ulcerative colitis) - constipation - diarrheal syndrome - digestive diseases - congenital intestinal anomalies

Bukulova Nana
Gastroenterologist, pediatric gastroenterologist, pediatrician, ultrasound diagnostician, candidate of medical sciences

Stage: 17 years

BOOK AN APPOINTMEN
Volodymyr Stefanyshyn
If you want to go fast, go by yourself; if you want to go far and confidently, go with a team. Only with a team of like-minded people you can achieve high results.

PANS/PANDAS Mitochondrial disorders Chronic fatigue syndrome Autoimmune encephalitis

Volodymyr Stefanyshyn
Director of the Medical Center, President of the Association of Neuroimmunologists of Ukraine

Stage: 22 years

BOOK AN APPOINTMEN
Richard G. Boles, MD
Richard G. Boles

- mitochondrial disorders - autism spectrum disorders - neurodevelopmental disorders - metabolic disorders - ADHD - chronic fatigue syndrome - cyclic vomiting syndrome - atypical forms of migraines

Richard G. Boles, MD
Medical Geneticist and Pediatrician

Stage: More than 30 years

BOOK AN APPOINTMEN
Volodymyr Monastyrsky
My motto in life is to do everything consciously, in a structured way, and with maximum attention to the process. Neurology is a specialty where details are important.

- Parkinson's disease; - epilepsy and seizure syndromes; - multiple sclerosis and encephalomyelitis; - vascular neurology (strokes and their consequences, cerebral atherosclerosis, arterial hypertension); - demyelinating, inflammatory, and degenerative diseases of the nervous system; - dementia; - the effects of a traumatic brain injury; - migraine; - polyneuropathy; - neuroinfections; - encephalitis and its consequences.

Volodymyr Monastyrsky
Neurologist of the highest category, candidate of medical sciences

Stage: 20 years

BOOK AN APPOINTMEN

NEED A SPECIALIST CONSULTATION?

OUR CLINIC FOR THE WORLD

Vivere International is a chance for every patient from every corner of the world to get expert help in diagnosing and treating such diseases as autism spectrum disorders, PANS/PANDAS syndrome, chronic fatigue syndrome, depression-anxiety disorders, autoimmune encephalitis, dementia, and other diseases caused by metabolic and neuroimmunological disorders in children and adults.

  • A full range of services «Medical Tourism» is developed for foreign nationals.
  • We offer consulting services of leading highly specialized specialists of Ukraine and the world in Ukrainian, English, or any other foreign language.
  • We provide the opportunity to take or send your tests to any laboratory in the world.
  • We offer medical assistance (full complex) to Ukrainian patients who are abroad.
  • We offer «Day Hospital» service for the administration of any drugs registered in Ukraine. 

Our clinic has a multidisciplinary team of professionals, who use the latest evidence-based treatment protocols that have proven to be effective.

VIVERE INTERNATIONAL

  • Canada
  • USA
  • Ireland
  • Portugal
  • United Kingdom
  • Spain
  • Netherlands
  • Belgium
  • Germany
  • Switzerland
  • Italy
  • Czech Republic
  • Austria
  • Croatia
  • Bosnia and Herzegovina
  • Albania
  • Greece
  • Hungary
  • Serbia
  • North Macedonia
  • Sweden
  • Finland
  • Poland
  • Belarus
  • Moldova
  • Ukraine
  • Turkey
  • Cyprus
  • Georgia
  • Azerbaijan
  • Saudi Arabia
  • UAE
  • Kazakhstan
  • Uzbekistan
  • South Korea
  • Australia
12000+
provided professional advice
8244+
patients sought our help and support
1015+
foreign patients
9000+
diagnostic tests were performed
Canada
USA
Ireland
Portugal
United Kingdom
Spain
Netherlands
Belgium
Germany
Switzerland
Italy
Czech Republic
Austria
Croatia
Bosnia and Herzegovina
Albania
Greece
Hungary
Serbia
North Macedonia
Sweden
Finland
Poland
Belarus
Moldova
Ukraine
Turkey
Cyprus
Georgia
Azerbaijan
Saudi Arabia
UAE
Kazakhstan
Uzbekistan
South Korea
Australia

  • Canada
  • USA
  • Ireland
  • Portugal
  • United Kingdom
  • Spain
  • Netherlands
  • Belgium
  • Germany
  • Switzerland
  • Italy
  • Czech Republic
  • Austria
  • Croatia
  • Bosnia and Herzegovina
  • Albania
  • Greece
  • Hungary
  • Serbia
  • North Macedonia
  • Sweden
  • Finland
  • Poland
  • Belarus
  • Moldova
  • Ukraine
  • Turkey
  • Cyprus
  • Georgia
  • Azerbaijan
  • Saudi Arabia
  • UAE
  • Kazakhstan
  • Uzbekistan
  • South Korea
  • Australia