При понижении содержания фолиевой кислоты, а именно ее активной формы 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF) в спинномозговой жидкости и ее нормальном уровне в крови развивается церебральная фолатная недостаточность.
Поскольку фолиевая кислота и фолаты активно участвуют в работе репродуктивной системы, эмбриональном и послеродовом нервно-психическом развитии, дефицит фолиевой кислоты в головном мозге приводит к задержке развития и различным нейропсихическим отклонениям.
Клиническая симптоматика может изменяться в зависимости от времени, когда впервые организм человека (или даже родители ребенка) не получил достаточное количество фолатов (в зависимости от возраста человека).
Если это произошло до рождения (недостаточность фолатов в репродуктивных клетках родителей, недостаточность фолатов у матери), наличие антител к рецепторам фолиевой кислоты (FRa autoantibody) у родителей осложняет перенос фолатов в мозг плода и может быть причиной таких проблем:
• Бесплодие, трудности с зачатием ребенка, гестозы.
• Дефекты нервной трубки, нарушение развития.
• Риск развития РАС.
После рождения:
• Аутизм с низким IQ с неврологическим дефицитом.
• Спастико-атаксический синдром.
• Расстройство аутичного спектра.
• Задержка языка.
• Дистония.
• Эпилепсия.
• Кататоническая шизофрения.
• Деменция.
• Нарушение зрения и слуха.
* Если вовремя не начать лечение, неврологические дисфункции будут усиливаться. К тому же, существует высокий риск усиления признаков аутизма, эпилепсии и другой симптоматики, поэтому медлить с обращением за медицинской помощью не стоит.
Не существует специальных профилактических мер, направленных на предотвращение развития церебральной фолатной недостаточности, но употребление молока (казеина) и высоких доз синтетической фолиевой кислоты (более 1 мг/сут) может спровоцировать развитие ЦФН. Если у родителей обнаружен аутоантител к фолатному рецептору (линк ФРАТ), рекомендуется при планировании беременности снижать аутоиммунную реакцию, принимать фолиновую кислоту (по назначению врача). Если терапия длится 3 месяца до зачатия, то вероятность рождения здорового ребенка составляет 99%.
Основу терапии церебральной фолатной недостаточности составляет прием фолиновой кислоты (особой формы фолиевой кислоты) и снижение уровня антител к рецепторам фолиевой кислоты. Дозировка и продолжительность использования препарата врач медицинского центра VIVERE CLINIC в каждом случае рассчитывает индивидуально. Также рекомендована безмолочная диета, поскольку молоко животного происхождения способствует увеличению количества аутоантител к фолатному рецептору. В программу терапии дополнительно могут включаться современные методики устранения неврологических расстройств.
Церебральная фолатная недостаточность в детском возрасте хорошо поддается терапии. Если лечение начать вовремя, удастся избавиться от симптомов и достичь полного выздоровления. Потому лучше не откладывать визит к врачу, а записаться на консультацию после появления первых симптомов.
Стоимость обследования, которое следует пройти пациентам для точной постановки диагноза, зависит от комплекса исследований и необходимости предоставления дополнительных услуг. С пациентом работают детский невролог и генетик.
Запись на прием возможна по телефону или через форму на сайте.
Звоните или отправляйте заявку на прием сейчас
Мы видим людей, а не пациентов.
Наша миссия – изменить отношение к «обреченным» диагнозам и предоставить каждому надежду и шанс на полноценную и качественную жизнь.
- задержка психоречевого, умственного развития - аутизм и расстройства спектра аутизма - нарушение сна - гиперкинетические расстройства - страхи - проблемы с поведением и обучением, настроением, плохим запоминанием материала в школе - последствия перенесенных повреждений центральной и периферической нервной системы, травм - поведенческие изменения связаны с физиологическими нарушениями и физическими факторами - недержание мочи у детей - заикания, судороги - последствия перинатального поражения
Стаж: 14 лет
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ
- болезнь Паркинсона; - эпилепсия и судорожный синдром; - рассеянный склероз; – сосудистая неврология (инсульты и их последствия, церебральный атеросклероз, артериальная гипертензия); - демиелинизующие, воспалительные и дегенеративные заболевания нервной системы; - деменции; - последствия ЧМТ; - мигрень; - полинейропатии; - нейроинфекции.
Стаж: 20 лет
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ
В данный момент доктор помогает не только пациентам, но и стране. Мы поддерживаем его и с нетерпением ждем возвращения!
Стаж: 20 лет
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ
- синдром раздраженного кишечника - гельминтозы - воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, язвенный колит) - запоры - диарейный синдром - заболевания органов пищеварения - врожденные аномалии кишечника
Стаж: 17 лет
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ
Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) у детей и взрослых для дифференциальной диагностики судорожных и эпилептиформных состояний при различных заболеваниях, а также динамическом наблюдении при проведении специфической терапии.
Стаж: 34 года
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМVivere International – это шанс для каждого пациента из любого уголка мира получить экспертную помощь в диагностике и лечении таких болезней, как расстройства аутистического спектра, PANS/PANDAS-синдром, синдром хронической усталости, депрессивно-тревожные расстройства, аутоиммунные энцефалиты, деменции и других болезней, обусловленных нарушением метаболических и нейроиммунологических процессов у детей и взрослых.
Для иностранных граждан разработан полный комплекс услуги "Медицинский туризм".
Предлагаем консультативные услуги ведущих узкоспециализированных специалистов Украины и мира на украинском, английском или любом другом иностранном языке.
Предоставляем возможность сдать или направить ваши анализы в любую лабораторию мира.
Предлагаем медицинскую помощь (полный комплекс) украинским пациентам, находящимся за границей.
Есть «Дневной стационар» для введения любых препаратов зарегистрированных в Украине.
В нашей клинике работает многопрофильная команда профессионалов, использующих новейшие лечебные протоколы, подтвердившие свою эффективность на основе доказательной медицины.
Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН) формируется в случае минимального присутствия фолиевой кислоты в организме. Особенно важны показатели 5-метилтетрагидрофолата. Их определяют в ликворе спинномозговой жидкости. Одновременно требуется определить 5-МТГФ в крови пациента. Недостаток данного вещества провоцирует нарушение развития ребенка и служит основой для формирования нервно-психических отклонений.
Максимальные запасы фолиевой кислоты в организме достигают всего 10 мг, поэтому дефициты возникают очень часто.
Развитие патологии у ребенка вызывается следующими факторами:
- Присутствие аутоантител к рецептору фолиниевой кислоты в ликворе.
- Митохондриальная недостаточность.
- Врожденные пороки развития, нарушающие метаболизм.
- Синдром Ретта (генетические тесты).
- Различные дополнительные наследственные мутации.
Часть проблем переходит ребенку от родителей.
Помимо анализов крови, определяющих уровень фолиевой кислоты, существуют определенные симптомы, которые могут указывать на его дефицит.
При это отмечается:
- Физическая усталость и недостаток энергии. Трудности при выполнении простых физических действий, таких как подъем по лестнице.
- Умственная усталость и затуманенность мозга. Трудности с концентрацией внимания и интенсивное состояние дезориентации,
- Одышка. Поступление малого количества кислорода в легкие даже во время покоя.
- Головокружение – даже во время сна.
- Раздражительность и депрессия – резкие изменения настроения, вплоть до патологического состояния в наиболее тяжелых случаях.
- Неврологические симптомы – такие, как потеря чувствительности или мышечная слабость, когнитивные нарушения, вплоть до деменции в тяжелых случаях.
- Бледная кожа.
- Язвы во рту, язвы на языке с покраснением и болью.
- Кишечные расстройства.
- Снижение вкусовых ощущений и отсутствие аппетита.
Церебральная фолатная недостаточность часто сопровождается рядом осложнений, в зависимости от времени появления проблемы.
Это могут быть:
- Аномалии развития плода.
- Шанс заболеть РАС.
- Аутизм с неврологическими нарушениями после рождения.
- Синдром спазм-атаксии.
- Расстройства, относящиеся к аутистическому спектру.
- Запоздалое начало речи.
- Дистония.
- Эпилепсия.
- Шизофрения кататоническая.
- Проблемы со слухом и зрением.
Неврологические нарушения будут ухудшаться, если своевременно не начать терапию. Не следует откладывать обращение к врачу, поскольку существует значительная вероятность того, что проявится судорожный синдром и другие негативные состояния.
Чтобы точно определить причину заболевания необходимо выполнить диагностирование на современном оборудовании клиники Vivere.
Алгоритм действий:
- Врачи медицинского учреждения «КЛИНИКА ВИВЕРЕ» собирают анамнез, выясняют подробности возникновения и характера исходных клинических показателей, а также определяют наличие у членов семьи аутоиммунных заболеваний, нервно-психических проблем для постановки диагноза.
- Лабораторные методы направлены на определение уровня фолата в организме.
- С целью выяснения причин возникновения патологии проводятся дополнительные инструментальные обследования.
Данные действия помогут разработать эффективный план терапии.
Базисом терапевтического воздействия служит назначение фолиновой кислоты. Этот препарат дает возможность нормализовать дефицит вещества в организме. Втором методом будет минимизация уровня антител. Лечение церебральной фолатной недостаточности – это подбор индивидуальной программы, исходя из конкретного случая, присутствующей клинической картины и выявленной причины заболевания. Одновременно, пациент обязан соблюдать диету. В ее основе – отказ от молочной продукции, так как данный продукт провоцирует развитие патологического состояния. Для снижения негативных сторон симптомов используются способы устранения неврологических признаков болезни.
Мы свяжемся с Вами в ближайшее время!