Церебральна фолатна недостатність

При зниженні вмісту фолієвої кислоти, а саме її активної форми 5-метилтетрагідрофолату (5-MTHF) у спинномозковій рідині та її нормальному рівні у крові розвивається церебральна фолатна недостатність.

Оскільки фолієва кислота та фолати беруть активну участь у роботі репродуктивної системи, ембріональному та післяпологовому нервово-психічному розвитку, дефіцит фолієвої кислоти в головному мозку призводить до затримки розвитку та різних нейропсихічних відхилень.

Симптоми

Клінічна симптоматика може змінюватись залежно від часу, коли вперше організм людини (або навіть батьки дитини) не отримав достатньо фолатів (залежно від віку людини).

Якщо це відбулося до народження (недостатність фолатів у репродуктивних клітинах батьків, недостатність фолатів у матері), наявність антитіл до рецепторів фолієвої кислоти (FRa autoantibody) у батьків ускладнює перенесення фолатів у головний мозок плода і може бути причиною таких проблем:

    • Безпліддя, труднощі із зачаттям дитини, гестози.
    • Дефекти нервової трубки, порушення розвитку.
    • Ризик розвитку РАС.

Після народження:
    • Аутизм із низьким IQ з неврологічним дефіцитом.
    • Спастико-атаксичний синдром.
    • Розлад аутичного спектру.
    • Затримка мови.
    • Дістонія.
    • Епілепсія.
    • Кататонічна шизофренія.
    • Деменція.
    • Порушення зору та слуху.

* Якщо вчасно не розпочати лікування, неврологічні дисфункції посилюватимуться. До того ж існує високий ризик посилення ознак аутизму, епілепсії та іншої симптоматики, тому зволікати зі зверненням за медичною допомогою не варто.

До найпоширеніших причин розвитку ЦФН можна віднести:

  1. наявність у сироватці аутоантитіл до фолатного рецептора альфа (можуть передаватися від батьків);
  2. мітохондріальні дефекти;
  3. вроджені аномалії, які порушують фолатний метаболізм (генетичні панелі);
  4. синдром Ретт (генетичне тестування);
  5. деякі інші спадкові мутації.

Методи діагностики

  • Щоб безпомилково поставити діагноз, лікарі медичного центру VIVERE CLINIC збирають анамнез, уточнюють інформацію, коли і як з'явилися перші клінічні ознаки, чи є родичі з нейропсихічними відхиленнями, аутоімунними розладами та іншими патологіями.
  • Для діагностики ЦФН потрібне визначення антитіл до рецепторів фолієвої кислоти (FRAT), визначення рівня фолатів, вітаміну В12 та інших вітамінів у крові.
  • Також у клініці VIVERE CLINIC проводиться комплекс інших лабораторних та інструментальних досліджень для встановлення причин розвитку патології. Такий підхід допомагає скласти ефективну програму терапії та вплинути на причину хвороби.
ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ
Профілактика

Не існує спеціальних профілактичних заходів, спрямованих на запобігання розвитку церебральної фолатної недостатності, але вживання молока (казеїну) та високих доз синтетичної фолієвої кислоти (більше 1 мг на добу) може спровокувати розвиток ЦФН. Якщо у батьків виявлено аутоантитіла до фолатного рецептора (лінк ФРАТ), рекомендується при плануванні вагітності знижувати аутоімунну реакцію, приймати фолінову кислоту (за призначенням лікаря). Якщо терапія триває 3 місяці до зачаття, ймовірність народження здорової дитини становить 99%.

Лікування церебральної фолатної недостатності

Основу терапії церебральної фолатної недостатності становить прийом фолінової кислоти (особливої форми фолієвої кислоти) та зниження рівня антитіл до рецепторів фолієвої кислоти. Дозування та тривалість використання препарату лікар медичного центру VIVERE CLINIC у кожному випадку розраховує індивідуально. Також рекомендована безмолочна дієта, оскільки молоко тваринного походження сприяє збільшенню кількості аутоантитіл до фолатного рецептора. До програми терапії додатково можуть включатися сучасні методики усунення неврологічних розладів.

Рекомендації

Церебральна фолатна недостатність у дитячому віці добре піддається терапії. Якщо лікування розпочати вчасно, вдасться позбутися симптомів і досягти повного одужання. Тому краще не відкладати візит до лікаря, а записатися на консультацію після появи перших симптомів.

Вартість

Вартість обстеження, яке слід пройти пацієнтам для точної постановки діагнозу, залежить від комплексу досліджень та необхідності надання додаткових послуг. З пацієнтом працюють дитячий невролог та генетик.
Запис на прийом можливий телефоном або через форму на сайті.

ВИ ПОТРЕБУЄТЕ ДОПОМОГИ?

Телефонуйте або відправляйте заявку на прийом зараз

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ

Ми бачимо людей, а не лише пацієнтів

Наша місія – змінити ставлення до «приречених» діагнозів і надати кожному надію та шанс на повноцінне та якісне життя.

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ

Протягом останнього року консультувалися з Макаром Васильовичем Шейко з приводу діагнозу та подальшої тактики лікування доньки. Отримали вичерпні відповіді на свої запитання, та насправді кваліфіковану допомогу. Можу сміливо радити лікаря як фахівця, що призначить лише потрібний обсяг досліджень, максимально глибоко та експертно оцінить результати - вважаю, саме в цьому полягає основна цінність консультації. І найголовніше - при зовнішній стриманості та небагатослівності, Макар Васильович дійсно переймається результатом лікування і прагне допомогти дитині, а не просто призначити препарати за протоколом. Щиро вдячна лікарю та клініці, сподіваюсь, з Вашою допомогою зможемо отримати добрі результати.

Світлана

Хочеться щиро подякувати Шейко Макару Васильовичу! За допомогу в вирішенні, лікуванні та правильному встановленню діагнозу нашої хвороби! Бо як виявилось сама більша проблема в тому щоб правильно встановити саме діагноз. Пред історія така .В дитини (14 років) в один прекрасний день опускається повіка, діагнозів в Охматдиті нам ставили багато, робили безліч обстежень але все марно ,поки шукали підтвердження, повіка самостійно піднялася. На цьому нам сказали все, пройшло і нічого не бачимо, можливо перехідний вік, як стане гірше звертайтесь. Так через місяць стало гірше, опускається ще одна повіка і додається двоїння в очах, швидка стомлюваність. Що ми пережили один Бог знає. Слава Богу що нам порадили клініку VІVERE, там ми потрапили на прийом до Макара Васильовича, чесно за пів години нам попередньо поставили діагноз (ми 4 місяці бігали по різних спеціалістах) а саме Мітохондріальна дисфункція, потрібно ще було доздавати аналізи. І відразу назначили лікування. Моєму подиву не було меж після першого прийому ліків призначених в дитини відразу стабілізувався стан очей, на протязі тижня пройшло двоїння (диплопія), дитина ожила. Відповідно ми ще лікуємось але дуже дякуємо за компетентність, уважність і правильний підхід.

Леся

Лікуємо нашого хлопчика і бачимо позитивні результати, хлопчик став краще розмовляти, з'явився апетит, з'явилось бажання пробувати нові продукти, легше реагує на все, легше домовлятися. Дякую лікарю Володимиру Михайловичу Стефанишину.

Юрій

В клинике уютно и светло. Приятно удивляет всегда быстрое реагирование на вопросы и просьбы девушек-регистраторов, их доброжелательное отношение. Ни один вопрос в вайбере не остался без ответа. Дважды были с сыном на консультации у Шейко Макара Васильевича. Неординарный, профессиональный и, в то же время, душевный, можно сказать дружеский подход, к решению проблем пациента, у Макара Васильевича. Также 2 года назад мы были на приеме у иммунолога Мельник Леси Игоревны. Остались тоже очень довольны. Впечатлило глубокое понимание проблемы, а также достаточно доступное объяснение и интересное изложение информации.

Елена Моцарь

Доброго дня! Нарешті я написала відгук, вже півроку з вами) Я мама дитини, яка до 18 років мала купу діагнозів, які і близько не мали відношення до нашої хвороби! Уявіть, скільки часу було витрачено... лікування ніяке (звісно) не допомагало, а ставало ще гірше. Доки нам не порекомендували Шейко Макар Васильовича! Сказати, що Він нам допоміг , це нічого не сказати! Макар Васильович врятував мою Софію! Завдяки правильній діагностиці, ми маємо НАШ діагноз (рідке орфанне захворювання) і правильне лікування. Я бачу поліпшення, моя дитина як заново народилася! Макар Васильович - це дбайлива і дуже чутна Людина, якій довіряєш! На прийомі немає оцього бар'єру лікар-пацієнт, ви як прийшли до друга, який вас підбадьорить, вислухає. Дуже рекомендую!

Анна
Самоненко Наталія В’ячеславівна
Самоненко Наталія В’ячеславівна

- хвороби накопичення - вроджені аномалії ока, вуха, обличчя та шиї, сечової системи, нервової системи, органів дихання, органів травлення, системи кровообігу - анемія - вроджені аномалії та деформації кістково-м'язової системи - спадкові аномалії - синдром уродженої йодної недостатності

Самоненко Наталія В’ячеславівна
лікар-генетик вищої категорії, лікар-педіатр

Стаж: 25 років

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ
Селезньова Ольга Іванівна
Перший крок на шляху до вирішення проблеми – усвідомлення, що вона існує

Проведення електроенцефалографії (ЕЕГ) у дітей та дорослих з метою диференціальної діагностики судомних та епілептиформних станів при різних захворюваннях, а також динамічному спостереженні при проведенні специфічної терапії.

Селезньова Ольга Іванівна
Лікар функціональної діагностики вищої категорії, невролог
Рибак Ігор Романович
Серйозне прагнення до будь-якої мети – половина успіху в її досягненні.

- системні автоімунні захворювання; - ревматичні захворювання; - первинні та вторинні імунодефіцитні стани; - імунні форми безпліддя.

Рибак Ігор Романович
Лікар-імунолог першої категорії, Заслужений працівник охорони здоров'я України

Стаж: 35 років

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ
Хомишин Ірина Володимирівна
«Люблю свою роботу. Ніколи не перестаю навчатися. Ціную приватність та особистий час»

- затримка психомовленнєвого, розумового розвитку - аутизм та розлади спектру аутизму - порушення сну - гіперкінетичні розлади - страхи - проблеми з поведінкою та навчанням, настроєм, поганим запамʼятовуванням матеріалу в школі - наслідки перенесених уражень центральної та периферичної нервової системи, травм - поведінкові зміни повʼязані з фізіологічними порушеннями та фізичними факторами - нетримання сечі у дітей - заїкання, судоми - наслідки перинатального ураження.

Хомишин Ірина Володимирівна
Дитячий психіатр, невролог, дитячий невролог

Стаж: 14 років

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ
Шейко Макар Васильович
Змінимо психіатрію разом

Наразі лікар допомагає не лише пацієнтам, а й країні. Ми підтримуємо його та з нетерпінням чекаємо на повернення!

Шейко Макар Васильович
Заступник директора з клінічних питань Vivere Clinic, Лікар-психіатр вищої категорії та лікар-генетик

Стаж: 20 років

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ

ПОТРІБНА КОНСУЛЬТАЦІЯ СПЕЦІАЛІСТА?

НАША КЛІНІКА ДЛЯ ВСЬОГО СВІТУ

Vivere International – це шанс для кожного пацієнта з будь-якого куточка світу отримати експертну допомогу в діагностиці та лікуванні таких хвороб як розлади аутистичного спектру, PANS/PANDAS-синдром, синдром хронічної втоми, депресивно-тривожні розлади, аутоімунні енцефаліти, деменції та інших хвороб, зумовлених порушенням метаболічних та нейроімунологічних процесів у дітей та дорослих.

  • Для іноземних громадян розроблений повний комплекс послуги «Медичний туризм».

  • Пропонуємо консультативні послуги провідних вузькоспеціалізованих фахівців України та світу українською, англійською чи будь-якою іншою іноземною мовою.

  • Надаємо можливість здати чи направити Ваші аналізи в будь-яку лабораторію світу.

  • Пропонуємо медичну допомогу (повний комплекс) українським пацієнтам, які знаходяться за кордоном.

  • Маємо «Денний стаціонар» для введення будь-яких препаратів зареєстрованих в Україні.

У нашій клініці працює багатопрофільна команда професіоналів, які використовують новітні лікувальні протоколи, що підтвердили свою ефективність на засадах доказової медицини.

VIVERE INTERNATIONAL

Ми допомогли пацієнтам з наступних країн:

  • Україна
  • США
  • Швеція
  • Канада
  • Казахстан
  • Сербія
  • Польща
  • Північна Македонія
  • Молдова
  • Азербайджан
  • Хорватія
  • Білорусія
  • Кіпр
  • Узбекистан
  • Португалія
  • Німеччина
  • Боснія і Герцоговина
  • Чехія
  • Греція
  • Фінляндія
  • Австрія
  • Угорщина
  • Нідерланди
  • Великобританія
  • Бельгія
  • Іспанія
  • Італія
  • Ірландія
  • Південна Корея
  • ОАЕ
  • Саудівська Аравія
  • Грузія
  • Швейцарія
  • Туреччина
  • Албанія
  • Австралія
12000+
надано професійних консультацій
8244+
пацієнтів звернулось до нас
1015+
іноземних пацієнтів
9000+
проведено диагностик
Україна
США
Швеція
Канада
Казахстан
Сербія
Польща
Північна Македонія
Молдова
Азербайджан
Хорватія
Білорусія
Кіпр
Узбекистан
Португалія
Німеччина
Боснія і Герцоговина
Чехія
Греція
Фінляндія
Австрія
Угорщина
Нідерланди
Великобританія
Бельгія
Іспанія
Італія
Ірландія Ірландія
Південна Корея
ОАЕ
Саудівська Аравія
Грузія
Швейцарія
Туреччина
Албанія
Австралія

Ми допомогли пацієнтам з наступних країн:

  • Україна
  • США
  • Швеція
  • Канада
  • Казахстан
  • Сербія
  • Польща
  • Північна Македонія
  • Молдова
  • Азербайджан
  • Хорватія
  • Білорусія
  • Кіпр
  • Узбекистан
  • Португалія
  • Німеччина
  • Боснія і Герцоговина
  • Чехія
  • Греція
  • Фінляндія
  • Австрія
  • Угорщина
  • Нідерланди
  • Великобританія
  • Бельгія
  • Іспанія
  • Італія
  • Ірландія
  • Південна Корея
  • ОАЕ
  • Саудівська Аравія
  • Грузія
  • Швейцарія
  • Туреччина
  • Албанія
  • Австралія