Митохондриальная дисфункция

Митохондриальная дисфункция – группа патологических состояний, развивающихся вследствие расстройства клеточной энергетики и характеризующихся поражением центральной нервной, иммунной системы, мышц, ЖКТ, почек и других внутренних органов.

Митохондрии – это крошечные структуры, расположенные почти во всех клетках организма. Это те части клеточки, которые отвечают за синтез энергии. Они делают это путем генерации аденозинтрифосфата (АТФ), который является основным топливом для всех клеток организма. По этой причине митохондрии часто называют "электростанцией" клетки.

В одной клетке может быть до нескольких тысяч митохондрий. Клетки мозга и мышц являются одними из тех, кто нуждается в много энергии, поэтому они имеют особенно высокую плотность митохондрий для обеспечения своих энергетических потребностей. Когда митохондрии функционируют плохо, соответственно плохо работают клетки организма.

Для записи на прием или консультацию звоните по телефону:

Симптомы

Признаки митохондриального расстройства включают следующее:
    • Расстройство спектра аутизма.
    • Утрата координации движений, мышечная слабость, непереносимость физической перегрузки.
    • Неврологические проблемы, включая эпилепсию и эпилептическую активность на ЭЭГ.
    • Проблемы со зрением и/или слухом.
    • Задержка психоречевого развития, умственная отсталость.
    • Заболевание сердца, печени или почек.
    • Расстройства желудочно-кишечного тракта (запоры, поносы, постоянная тошнота).
    • Сахарный диабет.
    • Эндометриоз.
    • Синдром поликистозных яичников.
    • Расстройства дыхания.
    • Снижение иммунитета, аллергические реакции.
    • Нарушение функции щитовидной железы и/или надпочечников.
    • Дисфункция вегетативной нервной системы.
    • Нейропсихологические конфигурации либо деменция, характеризующаяся спутанностью сознания, дезориентацией и утратой памяти.
    • Психотические нарушения (шизофрения, галлюцинации, бредовые расстройства).
    • Депрессия, тревожные состояния, обсессивно-компульсивное расстройство.
    • Болезнь Паркинсона.
    • Астма.
    • Синдром хронической усталости.
    • Болезнь Альцгеймера.

Если вы заметили какие-либо из указанных симптомов, обратитесь к VIVERE CLINIC. Наши врачи проведут комплексное обследование, определят причину нарушения состояния и подберут эффективные способы терапии. Мы не занимаемся лечением симптомов, а ищем и устраняем причину заболевания.

Причины митохондриальной дисфункции

Митохондрии уникальны тем, что они обладают собственной ДНК, которая называется митохондриальной ДНК, или мтДНК (содержащей 37 генов). Мутации в этой мтДНК или в ядерной ДНК (ДНК, находящейся в ядре клетки и содержащей примерно 1500 генов, отвечающих за работу митохондрий) могут вызвать митохондриальное расстройство. Токсины окружающей среды, некоторые медицинские препараты, инфекционные болезни, хронические или острые воспаления после вакцинации могут вызвать митохондриальную дисфункцию.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основе присутствия у пациента характерного симптомокомплекса (признаки поражения соединительной ткани, повторяющиеся эпизоды нарушения сознания, рвота, отягощенный семейный анамнез, другие симптомы) и результатов лабораторного обследования.

Визуализация мозга с помощью магнитно-резонансной спектроскопии (МРС) может показать повышенный уровень лактата (являющийся биомаркером митохондриальной дисфункции).

Информацию о функции митохондрий можно получить с помощью теста под названием MitoSwab, для которого нужен только мазок из щеки. Он может предоставить информацию о функции митохондрий.

Также одним из ведущих тестов является полное экзомное или геномное секвенирование с исследованием ДНК митохондрий.

При тестировании на митохондриальную дисфункцию важно учитывать, что многие доступные тесты имеют разную чувствительность, то есть результаты могут выглядеть нормальными, даже если у человека есть митохондриальная дисфункция.

Тестирование может потребоваться повторить несколько раз или во время определенных физиологических условий, например, во время голодания или болезни. В связи с этим врач может рекомендовать лечение, даже если результаты тестов отрицательные, особенно если есть признаки, свидетельствующие о наличии митохондриальной дисфункции.

Любое из перечисленных обследований можно пройти в нашей клинике на инновационном оборудовании и в современных лабораториях всего мира, обеспечивающих высокую точность данных. Комплексное обследование позволяет нашим врачам найти причину нарушения состояния и подобрать эффективные методы коррекции, а не просто сгладить симптомы.

Лабораторные обследования, необходимые для диагностики:

  1. полное митохондриальное исследование;
  2. метаболический профиль;
  3. соотношение лактат/пируват;
  4. аминокислоты и аммиак;
  5. общий и свободный карнитин;
  6. профиль ацилкарнитина;
  7. органические кислоты мочи и другие.

Врачи могут порекомендовать несколько шагов для поддержки функции митохондрий. К ним относятся:

  • Ограничение периодов голодовки увеличение частоты приема пищи и исключение некоторых продуктов питания.
  • Избегание митохондриальных токсинов (например, вальпроевой кислоты, некоторых препаратов, снижающих уровень холестерина, аминогликозидных антибиотиков, ацетаминофена, метформина, бета-блокаторов и т.п.).
  • Избегание физиологических стрессовых факторов когда это возможно (инфекционные заболевания, болезнь, лихорадка, экстремальные температуры, хирургическое вмешательство, анестезия, длительное голодание, обеспечение поддерживающей терапии в условиях физиологического стресса, L-аргинин).
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

Профилактика

Генетическое обследование позволяет выявить причины и риск развития дисфункции у ребенка.

Лечение

Некоторые витамины и добавки могут быть рекомендованы (и должны применяться под наблюдением врача). Важно сотрудничать с врачом, чтобы подобрать правильный протокол лечения дисфункции митохондрий. Типы добавок, которые могут быть полезны, их дозировка и длительность лечения должны определяться квалифицированным клиницистом. В случае неправильного использования некоторые витамины и добавки могут иметь потенциальные побочные эффекты.

Рекомендации

Чем младше ребенок, тем легче заболевание подвергается коррекции. Поэтому важно следить за состоянием малыша с раннего возраста и при появлении перечисленных симптомов записаться на прием к специалисту.

Митохондриальная дисфункция лежит в основе многих соматических расстройств и у взрослых пациентов, таких как эпилепсия, проблемы со зрением и/или слухом, запора, поносы, постоянная тошнота, сахарный диабет, дисфункция вегетативной нервной системы, шизофрения, депрессия, тревожные состояния, болезни синдром хронической усталости; болезнь Альцгеймера; эндометриоз. Поэтому обязательно нужно пройти диагностику для оценки степени ее выраженности. Лечение/коррекция митохондриальной дисфункции во многих случаях помогает полностью излечиться от многих соматических расстройств.  

Стоимость

В нашей клинике выполняются все необходимые диагностические и лечебные процедуры по оптимальным ценам. Стоимость обследования и последующей терапии рассчитывается в каждом случае индивидуально в зависимости от используемых методов.

В клинике Vivere с пациентом работают генетик, невролог и психиатр.
Запись на консультацию возможна по телефону или через онлайн-форму на сайте.

ВАМ НЕОБХОДИМА ПОМОЩЬ?

Звоните или отправляйте заявку на прием сейчас

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

Мы видим людей, а не пациентов.

Наша миссия – изменить отношение к «обреченным» диагнозам и предоставить каждому надежду и шанс на полноценную и качественную жизнь.

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

Протягом останнього року консультувалися з Макаром Васильовичем Шейко з приводу діагнозу та подальшої тактики лікування доньки. Отримали вичерпні відповіді на свої запитання, та насправді кваліфіковану допомогу. Можу сміливо радити лікаря як фахівця, що призначить лише потрібний обсяг досліджень, максимально глибоко та експертно оцінить результати - вважаю, саме в цьому полягає основна цінність консультації. І найголовніше - при зовнішній стриманості та небагатослівності, Макар Васильович дійсно переймається результатом лікування і прагне допомогти дитині, а не просто призначити препарати за протоколом. Щиро вдячна лікарю та клініці, сподіваюсь, з Вашою допомогою зможемо отримати добрі результати.

Світлана

Хочеться щиро подякувати Шейко Макару Васильовичу! За допомогу в вирішенні, лікуванні та правильному встановленню діагнозу нашої хвороби! Бо як виявилось сама більша проблема в тому щоб правильно встановити саме діагноз. Пред історія така .В дитини (14 років) в один прекрасний день опускається повіка, діагнозів в Охматдиті нам ставили багато, робили безліч обстежень але все марно ,поки шукали підтвердження, повіка самостійно піднялася. На цьому нам сказали все, пройшло і нічого не бачимо, можливо перехідний вік, як стане гірше звертайтесь. Так через місяць стало гірше, опускається ще одна повіка і додається двоїння в очах, швидка стомлюваність. Що ми пережили один Бог знає. Слава Богу що нам порадили клініку VІVERE, там ми потрапили на прийом до Макара Васильовича, чесно за пів години нам попередньо поставили діагноз (ми 4 місяці бігали по різних спеціалістах) а саме Мітохондріальна дисфункція, потрібно ще було доздавати аналізи. І відразу назначили лікування. Моєму подиву не було меж після першого прийому ліків призначених в дитини відразу стабілізувався стан очей, на протязі тижня пройшло двоїння (диплопія), дитина ожила. Відповідно ми ще лікуємось але дуже дякуємо за компетентність, уважність і правильний підхід.

Леся

Лікуємо нашого хлопчика і бачимо позитивні результати, хлопчик став краще розмовляти, з'явився апетит, з'явилось бажання пробувати нові продукти, легше реагує на все, легше домовлятися. Дякую лікарю Володимиру Михайловичу Стефанишину.

Юрій

В клинике уютно и светло. Приятно удивляет всегда быстрое реагирование на вопросы и просьбы девушек-регистраторов, их доброжелательное отношение. Ни один вопрос в вайбере не остался без ответа. Дважды были с сыном на консультации у Шейко Макара Васильевича. Неординарный, профессиональный и, в то же время, душевный, можно сказать дружеский подход, к решению проблем пациента, у Макара Васильевича. Также 2 года назад мы были на приеме у иммунолога Мельник Леси Игоревны. Остались тоже очень довольны. Впечатлило глубокое понимание проблемы, а также достаточно доступное объяснение и интересное изложение информации.

Елена Моцарь

Доброго дня! Нарешті я написала відгук, вже півроку з вами) Я мама дитини, яка до 18 років мала купу діагнозів, які і близько не мали відношення до нашої хвороби! Уявіть, скільки часу було витрачено... лікування ніяке (звісно) не допомагало, а ставало ще гірше. Доки нам не порекомендували Шейко Макар Васильовича! Сказати, що Він нам допоміг , це нічого не сказати! Макар Васильович врятував мою Софію! Завдяки правильній діагностиці, ми маємо НАШ діагноз (рідке орфанне захворювання) і правильне лікування. Я бачу поліпшення, моя дитина як заново народилася! Макар Васильович - це дбайлива і дуже чутна Людина, якій довіряєш! На прийомі немає оцього бар'єру лікар-пацієнт, ви як прийшли до друга, який вас підбадьорить, вислухає. Дуже рекомендую!

Анна
Рыбак Игорь Романович
Серьезное стремление к любой цели – половина успеха в ее достижении.

- системные аутоиммунные заболевания; - ревматические заболевания; - первичные и вторичные иммунодефицитные состояния; – иммунные формы бесплодия.

Рыбак Игорь Романович
Врач-иммунолог первой категории, Заслуженный работник здравоохранения Украины
Букулова Нана Юрьевна
Ответственность, структурированность, личный подход к каждому.

- синдром раздраженного кишечника - гельминтозы - воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, язвенный колит) - запоры - диарейный синдром - заболевания органов пищеварения - врожденные аномалии кишечника

Букулова Нана Юрьевна
Детский гастроэнтеролог, педиатр, врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук
Селезнева Ольга Ивановна
Первый шаг на пути решения проблемы – осознание, что она существует

Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) у детей и взрослых для дифференциальной диагностики судорожных и эпилептиформных состояний при различных заболеваниях, а также динамическом наблюдении при проведении специфической терапии.

Селезнева Ольга Ивановна
Врач функциональной диагностики высшей категории, невролог

Стаж: 34 года

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ
Самоненко Наталия Вячеславовна
Самоненко Наталия Вячеславовна

- болезни накопления - врожденные аномалии глаза, уха, лица и шеи, мочевой системы, нервной системы, органов дыхания, органов пищеварения, системы кровообращения - анемия - врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы - наследственные аномалии - синдром врожденной йодной недостаточности

Самоненко Наталия Вячеславовна
доктор-генетик высшей категории, педиатр
Ричард Боулз (Richard G. Boles), MD
Richard G. Boles

- митохондриальные нарушения - расстройства спектра аутизма - нарушение нейроразвития - метаболические расстройства - СДВГ - синдром хронической усталости - синдром циклической рвоты - атипические формы мигрени

Ричард Боулз (Richard G. Boles), MD
Медицинский генетик и педиатр, д.м.н.

Стаж: более 30 лет

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА?

НАША КЛИНИКА ДЛЯ ВСЕГО МИРА

Vivere International – это шанс для каждого пациента из любого уголка мира получить экспертную помощь в диагностике и лечении таких болезней, как расстройства аутистического спектра, PANS/PANDAS-синдром, синдром хронической усталости, депрессивно-тревожные расстройства, аутоиммунные энцефалиты, деменции и других болезней, обусловленных нарушением метаболических и нейроиммунологических процессов у детей и взрослых.

  • Для иностранных граждан разработан полный комплекс услуги "Медицинский туризм".

  • Предлагаем консультативные услуги ведущих узкоспециализированных специалистов Украины и мира на украинском, английском или любом другом иностранном языке.

  • Предоставляем возможность сдать или направить ваши анализы в любую лабораторию мира.

  • Предлагаем медицинскую помощь (полный комплекс) украинским пациентам, находящимся за границей.

  • Есть «Дневной стационар» для введения любых препаратов зарегистрированных в Украине.

В нашей клинике работает многопрофильная команда профессионалов, использующих новейшие лечебные протоколы, подтвердившие свою эффективность на основе доказательной медицины.

VIVERE INTERNATIONAL

Мы помогли пациентам из следующих стран:

  • Канада
  • США
  • Ирландия
  • Португалия
  • Великобритания
  • Испания
  • Нидерланды
  • Бельгия
  • Германия
  • Швейцария
  • Италия
  • Чехия
  • Австрия
  • Хорватия
  • Босния и Герцеговина
  • Албанія
  • Греция
  • Венгрия
  • Сербия
  • Северная Македония
  • Швеция
  • Финляндия
  • Польша
  • Беларусь
  • Молдова
  • Украина
  • Турция
  • Кипр
  • Грузія
  • Азербайджан
  • Саудовская Аравия
  • ОАЭ
  • Казахстан
  • Узбекистан
  • Южная Корея
  • Австралия
12000+
предоставлено профессиональных консультаций
8244+
пациентов обратилось к нам
1015+
иностранных пациентов
9000+
проведено диагностик
Канада
США
Ирландия
Португалия
Великобритания
Испания
Нидерланды
Бельгия
Германия
Швейцария
Италия
Чехия
Австрия
Хорватия
Босния и Герцеговина
Албанія
Греция
Венгрия
Сербия
Северная Македония
Швеция
Финляндия
Польша
Беларусь
Молдова
Украина
Турция
Кипр
Грузія
Азербайджан
Саудовская Аравия
ОАЭ
Казахстан
Узбекистан
Южная Корея
Австралия

Мы помогли пациентам из следующих стран:

  • Канада
  • США
  • Ирландия
  • Португалия
  • Великобритания
  • Испания
  • Нидерланды
  • Бельгия
  • Германия
  • Швейцария
  • Италия
  • Чехия
  • Австрия
  • Хорватия
  • Босния и Герцеговина
  • Албанія
  • Греция
  • Венгрия
  • Сербия
  • Северная Македония
  • Швеция
  • Финляндия
  • Польша
  • Беларусь
  • Молдова
  • Украина
  • Турция
  • Кипр
  • Грузія
  • Азербайджан
  • Саудовская Аравия
  • ОАЭ
  • Казахстан
  • Узбекистан
  • Южная Корея
  • Австралия

Митохондриальная дисфункция – лечение от высококлассных специалистов в VIVERE CLINIC 

Митохондриальная дисфункция объединяет несколько патологий, которые возникают в результате патогенных мутаций на клеточном уровне. При этом страдает энергетическое состояние организма. У пациента страдают ЦНС, иммунитет, желудочно-кишечный тракт и другие важные органы. Разобраться с проблемой и найти подходящие пути лечения помогут профессионалы клиники Vivere.

 

Что представляют собой митохондриальные нарушения у детей

Каждая клетка содержит различные элементы, включая ядро и митохондрии. Ядро часто называют «мозгом» клетки, поскольку оно координирует ее деятельность. С другой стороны, митохондрия — это структура, которая, помимо прочего, отвечает за обеспечение энергией клеток человеческого тела. Они также выполняют ряд других важных функций, в том числе детоксикацию организма.

Многие факторы окружающей среды и быта способствуют повреждению митохондрий:

   - Хронический стресс.

   - Химические вещества.

   - Экологические проблемы.

   - Лекарственные средства.

   - Болезненные состояния.

   - Обработка пищевых продуктов.

Чем опасна митохондриальная дисфункция у детей:

   - Возникновением хронической усталости.

   - Снижением концентрации внимания.

   - Нарушением умственной работоспособности.

   - Появлением головных болей

   - Возникновением ожирения, аллергии, гипертонии и аутоиммунных заболеваний.

Нередким признаком становятся гормональные нарушения и иные негативные состояния.

 

Митохондриальная дисфункция у детей – как распознать симптомы?

Как упоминалось ранее, митохондрии отвечают за обеспечение энергией. Следовательно, мутации в ДНК затрагивают как ткани, так и органы, которым для правильного функционирования и требуется энергия.

В первую очередь страдают мозг и нервная система. Таким образом, митохондриальные нарушения у детей проявляются следующими признаками:

   - Энцефалопатия (MELAS).

   - Мигрень.

   - Судороги.

   - Эпилепсия.

   - Симптомы аутизма.

   - Задержка развития.

   - Депрессия.

   - Тревожные расстройства.

   - Деменция.

Следует также отметить, что опорно-двигательный аппарат и сердце также страдают от минимального количества энергии.

В результате наблюдается:

   - Непереносимость физических упражнений.

   - Кардиологические патологии.

   - Ацидоз (т.е. повышению уровня молочной кислоты).

   - Миопатия (повреждению структуры мышц, приводящему к их атрофии и ослаблению силы).

Встречаются отклонения в работе пищеварительной системы, а также эндометриоз или другие гинекологические заболевания. Развитие болезни происходит индивидуально и не зависит от возраста, поскольку признаки могут проявляться как у детей, так и у взрослых.

 

Как проводится диагностика митохондриальных нарушений

В первую очередь врач клиники Vivere тщательно соберет анамнез и оценит клиническую картину на момент обращения. Широкий спектр лабораторных тестов позволяет проверить причины симптомов.

Диагностика митохондриальных нарушений требует проведения специальных исследований:

   - В первую очередь проводится тест Mito Swab. Задача – оценить состояние митохондрий. Для этого необходимо взять мазок с внутренней стороны щеки.

   - Анализируют возможные генетические отклонения на основе исследований митохондриальной ДНК.

   - Дополнительным методом становится магнитно-резонансная спектроскопия, которая призвана оценить уровень лактата в организме. Это может быть своеобразным биомаркером патологии.

VIVERE CLINIC предоставляет возможность пройти диагностику с использованием оборудования нового поколения. Результатом становится получение точных данных.

 

Особенности лечения митохондриальной дисфункции 

Невозможно однозначно определить, каков прогноз при данном заболевании. 

На коррекцию влияют:

   - Возраст пациента.

   - Время обращения в клинику относительно выявления первых признаков.

   - Проявление конкретной патологии.

Лечение митохондриальной дисфункции симптоматическое. Оно включает в себя лекарственную терапию, начало реабилитации, соблюдение диеты, прием витаминов и минимизацию провоцирующих факторов. Эффективное купирование симптомов, осуществляемое позволяет существенно улучшить качество жизни пациента. При необходимости добавляется помощь генетика, невропатолога или психиатра.