Эпилепсия вследствие церебральной фолатной недостаточности

Эпилепсия вследствие церебральной фолатной недостаточности обусловлена ​​нарушением поступления вещества 5-MTHF в ткани головного мозга, что в некоторых случаях становится причиной развития приступов. Патология связана с метаболическими нарушениями и требует специфического лечения, направленного на устранение именно причины.

Симптомы

Эпилепсия на фоне ЦФН сопровождается миоклоническими приступами. Симметричные асинхронные подергивания мышцы могут распространяться на все тело или отдельные его части (руки, верхнюю часть туловища). Иногда во время пароксизма больной резко падает, после чего приступ заканчивается, и пациент встает.

Некоторые приступы сопровождаются повышением температуры тела. Также пациент испытывает повышенную усталость, эмоциональную разбитость. Развитие этой формы заболевания у детей связано с высоким риском нарушения физического и психоэмоционального развития. Поэтому малейшие отклонения в самочувствии ребенка должны стать поводом для обращения за консультацией к специалисту.

Если вы заметили периодические мышечные подергивания в теле ребенка, не медлите с визитом к врачу. На начальных этапах и в раннем детском возрасте патология лучше подвергается коррекции, в период 2-5 лет есть высокие шансы на выздоровление.

Причины

Эта форма эпилепсии развивается на фоне фолатной церебральной недостаточности, которая обусловлена ​​генетическим фактором и часто связана с серьезными метаболическими нарушениями в организме. К примеру, ЦФН может сопровождать синдром Кернса-Сейра и другие митохондриальные дисфункции. В данном случае наблюдается ухудшение транспортировки фолатов сосудистым руслом, что ведет к нарушению их усвоения и соответственно дефициту.

Для записи на прием или консультацию звоните по телефону:

Методы диагностики

В клинике VIVERE при подозрении на эпилепсию из-за церебральной фолатной недостаточности каждый пациент проходит комплексное обследование. Оно позволяет установить форму и причину развития патологии, выявить пусковые факторы в начале приступов, а также подобрать эффективное лечение.

Исследование включает:
    • комплексную лабораторную диагностику;
    • FRAT;
    • MitoSwab.

Наши специалисты ищут причину эпилепсии, чтобы влиять именно на нее и тем самым добиться стойкой ремиссии или даже полного выздоровления, если это возможно в конкретном клиническом случае.

Профилактика

Уменьшить риск развития эпилепсии в результате церебральной фолатной недостаточности у детей позволяет планирование беременности и ее корректное ведение. Также рекомендуется своевременно выявлять и корректировать метаболические нарушения.

Лечение
  • Для начала терапии специалисты VIVERE CLINIC сначала ищут причину патологии, чтобы влиять именно на механизм ее возникновения. Чаще назначаются медикаментозные препараты. Подбираются средства для восполнения дефицита фолатов, улучшения обменных процессов, нормализации функций головного мозга и т.д.
  • Наши пациенты получают пожизненное сопровождение профильного невролога-эпилептолога. Лечение может проводиться амбулаторно или в дневном стационаре.
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

Рекомендации

Эпилепсия, вызванная ЦФН, требует обязательной терапии и контроля состояния пациента, чтобы снизить частоту приступов и предупредить необратимые изменения в головном мозге. Своевременное лечение позволяет значительно улучшить качество жизни пациента, поэтому при появлении первых признаков следует записаться на прием к врачу.

Стоимость

Стоимость диагностики и лечения в нашей клинике зависит от перечня необходимых услуг и определяется индивидуально для каждого пациента.
Для записи на первичную консультацию VIVERE CLINIC позвоните нам или оставьте онлайн-заявку на сайте и наш менеджер свяжется с вами.

ВАМ НЕОБХОДИМА ПОМОЩЬ?

Звоните или отправляйте заявку на прием сейчас

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

Мы видим людей, а не пациентов.

Наша миссия – изменить отношение к «обреченным» диагнозам и предоставить каждому надежду и шанс на полноценную и качественную жизнь.

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

Протягом останнього року консультувалися з Макаром Васильовичем Шейко з приводу діагнозу та подальшої тактики лікування доньки. Отримали вичерпні відповіді на свої запитання, та насправді кваліфіковану допомогу. Можу сміливо радити лікаря як фахівця, що призначить лише потрібний обсяг досліджень, максимально глибоко та експертно оцінить результати - вважаю, саме в цьому полягає основна цінність консультації. І найголовніше - при зовнішній стриманості та небагатослівності, Макар Васильович дійсно переймається результатом лікування і прагне допомогти дитині, а не просто призначити препарати за протоколом. Щиро вдячна лікарю та клініці, сподіваюсь, з Вашою допомогою зможемо отримати добрі результати.

Світлана

Хочеться щиро подякувати Шейко Макару Васильовичу! За допомогу в вирішенні, лікуванні та правильному встановленню діагнозу нашої хвороби! Бо як виявилось сама більша проблема в тому щоб правильно встановити саме діагноз. Пред історія така .В дитини (14 років) в один прекрасний день опускається повіка, діагнозів в Охматдиті нам ставили багато, робили безліч обстежень але все марно ,поки шукали підтвердження, повіка самостійно піднялася. На цьому нам сказали все, пройшло і нічого не бачимо, можливо перехідний вік, як стане гірше звертайтесь. Так через місяць стало гірше, опускається ще одна повіка і додається двоїння в очах, швидка стомлюваність. Що ми пережили один Бог знає. Слава Богу що нам порадили клініку VІVERE, там ми потрапили на прийом до Макара Васильовича, чесно за пів години нам попередньо поставили діагноз (ми 4 місяці бігали по різних спеціалістах) а саме Мітохондріальна дисфункція, потрібно ще було доздавати аналізи. І відразу назначили лікування. Моєму подиву не було меж після першого прийому ліків призначених в дитини відразу стабілізувався стан очей, на протязі тижня пройшло двоїння (диплопія), дитина ожила. Відповідно ми ще лікуємось але дуже дякуємо за компетентність, уважність і правильний підхід.

Леся

Лікуємо нашого хлопчика і бачимо позитивні результати, хлопчик став краще розмовляти, з'явився апетит, з'явилось бажання пробувати нові продукти, легше реагує на все, легше домовлятися. Дякую лікарю Володимиру Михайловичу Стефанишину.

Юрій

В клинике уютно и светло. Приятно удивляет всегда быстрое реагирование на вопросы и просьбы девушек-регистраторов, их доброжелательное отношение. Ни один вопрос в вайбере не остался без ответа. Дважды были с сыном на консультации у Шейко Макара Васильевича. Неординарный, профессиональный и, в то же время, душевный, можно сказать дружеский подход, к решению проблем пациента, у Макара Васильевича. Также 2 года назад мы были на приеме у иммунолога Мельник Леси Игоревны. Остались тоже очень довольны. Впечатлило глубокое понимание проблемы, а также достаточно доступное объяснение и интересное изложение информации.

Елена Моцарь

Доброго дня! Нарешті я написала відгук, вже півроку з вами) Я мама дитини, яка до 18 років мала купу діагнозів, які і близько не мали відношення до нашої хвороби! Уявіть, скільки часу було витрачено... лікування ніяке (звісно) не допомагало, а ставало ще гірше. Доки нам не порекомендували Шейко Макар Васильовича! Сказати, що Він нам допоміг , це нічого не сказати! Макар Васильович врятував мою Софію! Завдяки правильній діагностиці, ми маємо НАШ діагноз (рідке орфанне захворювання) і правильне лікування. Я бачу поліпшення, моя дитина як заново народилася! Макар Васильович - це дбайлива і дуже чутна Людина, якій довіряєш! На прийомі немає оцього бар'єру лікар-пацієнт, ви як прийшли до друга, який вас підбадьорить, вислухає. Дуже рекомендую!

Анна
Самоненко Наталия Вячеславовна
Самоненко Наталия Вячеславовна

- болезни накопления - врожденные аномалии глаза, уха, лица и шеи, мочевой системы, нервной системы, органов дыхания, органов пищеварения, системы кровообращения - анемия - врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы - наследственные аномалии - синдром врожденной йодной недостаточности

Самоненко Наталия Вячеславовна
доктор-генетик высшей категории, педиатр
Хомышин Ирина Владимировна
«Люблю свою работу. Никогда не перестаю учиться. Ценю приватность и личное время»

- задержка психоречевого, умственного развития - аутизм и расстройства спектра аутизма - нарушение сна - гиперкинетические расстройства - страхи - проблемы с поведением и обучением, настроением, плохим запоминанием материала в школе - последствия перенесенных повреждений центральной и периферической нервной системы, травм - поведенческие изменения связаны с физиологическими нарушениями и физическими факторами - недержание мочи у детей - заикания, судороги - последствия перинатального поражения

Хомышин Ирина Владимировна
Детский психиатр, невролог, детский невролог
Рыбак Игорь Романович
Серьезное стремление к любой цели – половина успеха в ее достижении.

- системные аутоиммунные заболевания; - ревматические заболевания; - первичные и вторичные иммунодефицитные состояния; – иммунные формы бесплодия.

Рыбак Игорь Романович
Врач-иммунолог первой категории, Заслуженный работник здравоохранения Украины
Стусик Мария Юрьевна
Профессионализм, человечные отношения, единство команды с желанием и устремленностью работать на хороший результат.

- полное (комплексное) ведение пациентов с герпесвирусными инфекциями, микст-инфекциями и инфекционными заболеваниями, сопровождающимися неврологическими расстройствами у детей с включением в лечебный процесс родителей; - назначение диетотерапии пациентам разных возрастов с хроническим течением инфекционных заболеваний; - профилактика рецидивов инфекционных и обострение воспалительных процессов.

Стусик Мария Юрьевна
Врач-педиатр высшей категории, гастроэнтеролог
Стефанишин Владимир Михайлович
«Хочешь идти быстро – иди сам, хочешь идти уверенно и далеко – иди с командой». Только с командой единомышленников можно добиться высоких результатов.

Специализируюсь на: PANS/PANDAS, Митохондриальные нарушения, Синдром хронической усталости, Аутоиммунные энцефалиты.

Стефанишин Владимир Михайлович
Директор Vivere Clinic, президент Ассоциации нейроиммунологов Украины

Стаж: 22 года

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА?

НАША КЛИНИКА ДЛЯ ВСЕГО МИРА

Vivere International – это шанс для каждого пациента из любого уголка мира получить экспертную помощь в диагностике и лечении таких болезней, как расстройства аутистического спектра, PANS/PANDAS-синдром, синдром хронической усталости, депрессивно-тревожные расстройства, аутоиммунные энцефалиты, деменции и других болезней, обусловленных нарушением метаболических и нейроиммунологических процессов у детей и взрослых.

  • Для иностранных граждан разработан полный комплекс услуги "Медицинский туризм".

  • Предлагаем консультативные услуги ведущих узкоспециализированных специалистов Украины и мира на украинском, английском или любом другом иностранном языке.

  • Предоставляем возможность сдать или направить ваши анализы в любую лабораторию мира.

  • Предлагаем медицинскую помощь (полный комплекс) украинским пациентам, находящимся за границей.

  • Есть «Дневной стационар» для введения любых препаратов зарегистрированных в Украине.

В нашей клинике работает многопрофильная команда профессионалов, использующих новейшие лечебные протоколы, подтвердившие свою эффективность на основе доказательной медицины.

VIVERE INTERNATIONAL

Мы помогли пациентам из следующих стран:

  • Канада
  • США
  • Ирландия
  • Португалия
  • Великобритания
  • Испания
  • Нидерланды
  • Бельгия
  • Германия
  • Швейцария
  • Италия
  • Чехия
  • Австрия
  • Хорватия
  • Босния и Герцеговина
  • Албанія
  • Греция
  • Венгрия
  • Сербия
  • Северная Македония
  • Швеция
  • Финляндия
  • Польша
  • Беларусь
  • Молдова
  • Украина
  • Турция
  • Кипр
  • Грузія
  • Азербайджан
  • Саудовская Аравия
  • ОАЭ
  • Казахстан
  • Узбекистан
  • Южная Корея
  • Австралия
12000+
предоставлено профессиональных консультаций
8244+
пациентов обратилось к нам
1015+
иностранных пациентов
9000+
проведено диагностик
Канада
США
Ирландия
Португалия
Великобритания
Испания
Нидерланды
Бельгия
Германия
Швейцария
Италия
Чехия
Австрия
Хорватия
Босния и Герцеговина
Албанія
Греция
Венгрия
Сербия
Северная Македония
Швеция
Финляндия
Польша
Беларусь
Молдова
Украина
Турция
Кипр
Грузія
Азербайджан
Саудовская Аравия
ОАЭ
Казахстан
Узбекистан
Южная Корея
Австралия

Мы помогли пациентам из следующих стран:

  • Канада
  • США
  • Ирландия
  • Португалия
  • Великобритания
  • Испания
  • Нидерланды
  • Бельгия
  • Германия
  • Швейцария
  • Италия
  • Чехия
  • Австрия
  • Хорватия
  • Босния и Герцеговина
  • Албанія
  • Греция
  • Венгрия
  • Сербия
  • Северная Македония
  • Швеция
  • Финляндия
  • Польша
  • Беларусь
  • Молдова
  • Украина
  • Турция
  • Кипр
  • Грузія
  • Азербайджан
  • Саудовская Аравия
  • ОАЭ
  • Казахстан
  • Узбекистан
  • Южная Корея
  • Австралия