Эпилепсия вследствие церебральной фолатной недостаточности

Эпилепсия вследствие церебральной фолатной недостаточности обусловлена ​​нарушением поступления вещества 5-MTHF в ткани головного мозга, что в некоторых случаях становится причиной развития приступов. Патология связана с метаболическими нарушениями и требует специфического лечения, направленного на устранение именно причины.

Симптомы

Эпилепсия на фоне ЦФН сопровождается миоклоническими приступами. Симметричные асинхронные подергивания мышцы могут распространяться на все тело или отдельные его части (руки, верхнюю часть туловища). Иногда во время пароксизма больной резко падает, после чего приступ заканчивается, и пациент встает.

Некоторые приступы сопровождаются повышением температуры тела. Также пациент испытывает повышенную усталость, эмоциональную разбитость. Развитие этой формы заболевания у детей связано с высоким риском нарушения физического и психоэмоционального развития. Поэтому малейшие отклонения в самочувствии ребенка должны стать поводом для обращения за консультацией к специалисту.

Если вы заметили периодические мышечные подергивания в теле ребенка, не медлите с визитом к врачу. На начальных этапах и в раннем детском возрасте патология лучше подвергается коррекции, в период 2-5 лет есть высокие шансы на выздоровление.

Причины

Эта форма эпилепсии развивается на фоне фолатной церебральной недостаточности, которая обусловлена ​​генетическим фактором и часто связана с серьезными метаболическими нарушениями в организме. К примеру, ЦФН может сопровождать синдром Кернса-Сейра и другие митохондриальные дисфункции. В данном случае наблюдается ухудшение транспортировки фолатов сосудистым руслом, что ведет к нарушению их усвоения и соответственно дефициту.

Для записи на прием или консультацию звоните по телефону:

Методы диагностики

В клинике VIVERE при подозрении на эпилепсию из-за церебральной фолатной недостаточности каждый пациент проходит комплексное обследование. Оно позволяет установить форму и причину развития патологии, выявить пусковые факторы в начале приступов, а также подобрать эффективное лечение.

Исследование включает:
    • комплексную лабораторную диагностику;
    • FRAT;
    • MitoSwab.

Наши специалисты ищут причину эпилепсии, чтобы влиять именно на нее и тем самым добиться стойкой ремиссии или даже полного выздоровления, если это возможно в конкретном клиническом случае.

Профилактика

Уменьшить риск развития эпилепсии в результате церебральной фолатной недостаточности у детей позволяет планирование беременности и ее корректное ведение. Также рекомендуется своевременно выявлять и корректировать метаболические нарушения.

Лечение

  • Для начала терапии специалисты VIVERE CLINIC сначала ищут причину патологии, чтобы влиять именно на механизм ее возникновения. Чаще назначаются медикаментозные препараты. Подбираются средства для восполнения дефицита фолатов, улучшения обменных процессов, нормализации функций головного мозга и т.д.
  • Наши пациенты получают пожизненное сопровождение профильного невролога-эпилептолога. Лечение может проводиться амбулаторно или в дневном стационаре.
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

Рекомендации

Эпилепсия, вызванная ЦФН, требует обязательной терапии и контроля состояния пациента, чтобы снизить частоту приступов и предупредить необратимые изменения в головном мозге. Своевременное лечение позволяет значительно улучшить качество жизни пациента, поэтому при появлении первых признаков следует записаться на прием к врачу.

Стоимость

Стоимость диагностики и лечения в нашей клинике зависит от перечня необходимых услуг и определяется индивидуально для каждого пациента.
Для записи на первичную консультацию VIVERE CLINIC позвоните нам или оставьте онлайн-заявку на сайте и наш менеджер свяжется с вами.

ВАМ НЕОБХОДИМА ПОМОЩЬ?

Звоните или отправляйте заявку на прием сейчас

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

Мы видим людей, а не пациентов.

Наша миссия – изменить отношение к «обреченным» диагнозам и предоставить каждому надежду и шанс на полноценную и качественную жизнь.

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

Протягом останнього року консультувалися з Макаром Васильовичем Шейко з приводу діагнозу та подальшої тактики лікування доньки. Отримали вичерпні відповіді на свої запитання, та насправді кваліфіковану допомогу. Можу сміливо радити лікаря як фахівця, що призначить лише потрібний обсяг досліджень, максимально глибоко та експертно оцінить результати - вважаю, саме в цьому полягає основна цінність консультації. І найголовніше - при зовнішній стриманості та небагатослівності, Макар Васильович дійсно переймається результатом лікування і прагне допомогти дитині, а не просто призначити препарати за протоколом. Щиро вдячна лікарю та клініці, сподіваюсь, з Вашою допомогою зможемо отримати добрі результати.

Світлана

Хочеться щиро подякувати Шейко Макару Васильовичу! За допомогу в вирішенні, лікуванні та правильному встановленню діагнозу нашої хвороби! Бо як виявилось сама більша проблема в тому щоб правильно встановити саме діагноз. Пред історія така .В дитини (14 років) в один прекрасний день опускається повіка, діагнозів в Охматдиті нам ставили багато, робили безліч обстежень але все марно ,поки шукали підтвердження, повіка самостійно піднялася. На цьому нам сказали все, пройшло і нічого не бачимо, можливо перехідний вік, як стане гірше звертайтесь. Так через місяць стало гірше, опускається ще одна повіка і додається двоїння в очах, швидка стомлюваність. Що ми пережили один Бог знає. Слава Богу що нам порадили клініку VІVERE, там ми потрапили на прийом до Макара Васильовича, чесно за пів години нам попередньо поставили діагноз (ми 4 місяці бігали по різних спеціалістах) а саме Мітохондріальна дисфункція, потрібно ще було доздавати аналізи. І відразу назначили лікування. Моєму подиву не було меж після першого прийому ліків призначених в дитини відразу стабілізувався стан очей, на протязі тижня пройшло двоїння (диплопія), дитина ожила. Відповідно ми ще лікуємось але дуже дякуємо за компетентність, уважність і правильний підхід.

Леся

Лікуємо нашого хлопчика і бачимо позитивні результати, хлопчик став краще розмовляти, з'явився апетит, з'явилось бажання пробувати нові продукти, легше реагує на все, легше домовлятися. Дякую лікарю Володимиру Михайловичу Стефанишину.

Юрій

В клинике уютно и светло. Приятно удивляет всегда быстрое реагирование на вопросы и просьбы девушек-регистраторов, их доброжелательное отношение. Ни один вопрос в вайбере не остался без ответа. Дважды были с сыном на консультации у Шейко Макара Васильевича. Неординарный, профессиональный и, в то же время, душевный, можно сказать дружеский подход, к решению проблем пациента, у Макара Васильевича. Также 2 года назад мы были на приеме у иммунолога Мельник Леси Игоревны. Остались тоже очень довольны. Впечатлило глубокое понимание проблемы, а также достаточно доступное объяснение и интересное изложение информации.

Елена Моцарь

Доброго дня! Нарешті я написала відгук, вже півроку з вами) Я мама дитини, яка до 18 років мала купу діагнозів, які і близько не мали відношення до нашої хвороби! Уявіть, скільки часу було витрачено... лікування ніяке (звісно) не допомагало, а ставало ще гірше. Доки нам не порекомендували Шейко Макар Васильовича! Сказати, що Він нам допоміг , це нічого не сказати! Макар Васильович врятував мою Софію! Завдяки правильній діагностиці, ми маємо НАШ діагноз (рідке орфанне захворювання) і правильне лікування. Я бачу поліпшення, моя дитина як заново народилася! Макар Васильович - це дбайлива і дуже чутна Людина, якій довіряєш! На прийомі немає оцього бар'єру лікар-пацієнт, ви як прийшли до друга, який вас підбадьорить, вислухає. Дуже рекомендую!

Анна
Рыбак Игорь Романович
Серьезное стремление к любой цели – половина успеха в ее достижении.

- системные аутоиммунные заболевания; - ревматические заболевания; - первичные и вторичные иммунодефицитные состояния; – иммунные формы бесплодия.

Рыбак Игорь Романович
Врач-иммунолог первой категории, Заслуженный работник здравоохранения Украины
Ричард Боулз (Richard G. Boles), MD
Richard G. Boles

- митохондриальные нарушения - расстройства спектра аутизма - нарушение нейроразвития - метаболические расстройства - СДВГ - синдром хронической усталости - синдром циклической рвоты - атипические формы мигрени

Ричард Боулз (Richard G. Boles), MD
Медицинский генетик и педиатр, д.м.н.

Стаж: более 30 лет

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ
Шейко Макар Васильевич
Сменим психиатрию вместе

В данный момент доктор помогает не только пациентам, но и стране. Мы поддерживаем его и с нетерпением ждем возвращения!

Шейко Макар Васильевич
Заместитель директора по клиническим вопросам Vivere Clinic, врач-психиатр высшей категории и врач-генетик
Селезнева Ольга Ивановна
Первый шаг на пути решения проблемы – осознание, что она существует

Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) у детей и взрослых для дифференциальной диагностики судорожных и эпилептиформных состояний при различных заболеваниях, а также динамическом наблюдении при проведении специфической терапии.

Селезнева Ольга Ивановна
Врач функциональной диагностики высшей категории, невролог

Стаж: 34 года

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ
Нифонтова Лариса Валентиновна
Обеспечение качества полноценной жизни пациента

- проведение консультативной, диагностической, терапевтической помощи пациентам с эндокринологическими заболеваниями - помповая инсулинотерапия - использование авторских методик с научно доказанной эффективностью для диагностики и лечения заболеваний эндокринологического профиля

Нифонтова Лариса Валентиновна
Врач-эндокринолог высшей категории, детский эндокринолог

Стаж: 20 років

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА?

НАША КЛИНИКА ДЛЯ ВСЕГО МИРА

Vivere International – это шанс для каждого пациента из любого уголка мира получить экспертную помощь в диагностике и лечении таких болезней, как расстройства аутистического спектра, PANS/PANDAS-синдром, синдром хронической усталости, депрессивно-тревожные расстройства, аутоиммунные энцефалиты, деменции и других болезней, обусловленных нарушением метаболических и нейроиммунологических процессов у детей и взрослых.

  • Для иностранных граждан разработан полный комплекс услуги "Медицинский туризм".

  • Предлагаем консультативные услуги ведущих узкоспециализированных специалистов Украины и мира на украинском, английском или любом другом иностранном языке.

  • Предоставляем возможность сдать или направить ваши анализы в любую лабораторию мира.

  • Предлагаем медицинскую помощь (полный комплекс) украинским пациентам, находящимся за границей.

  • Есть «Дневной стационар» для введения любых препаратов зарегистрированных в Украине.

В нашей клинике работает многопрофильная команда профессионалов, использующих новейшие лечебные протоколы, подтвердившие свою эффективность на основе доказательной медицины.

VIVERE INTERNATIONAL

Мы помогли пациентам из следующих стран:

  • Канада
  • США
  • Ирландия
  • Португалия
  • Великобритания
  • Испания
  • Нидерланды
  • Бельгия
  • Германия
  • Швейцария
  • Италия
  • Чехия
  • Австрия
  • Хорватия
  • Босния и Герцеговина
  • Албанія
  • Греция
  • Венгрия
  • Сербия
  • Северная Македония
  • Швеция
  • Финляндия
  • Польша
  • Беларусь
  • Молдова
  • Украина
  • Турция
  • Кипр
  • Грузія
  • Азербайджан
  • Саудовская Аравия
  • ОАЭ
  • Казахстан
  • Узбекистан
  • Южная Корея
  • Австралия
12000+
предоставлено профессиональных консультаций
8244+
пациентов обратилось к нам
1015+
иностранных пациентов
9000+
проведено диагностик
Канада
США
Ирландия
Португалия
Великобритания
Испания
Нидерланды
Бельгия
Германия
Швейцария
Италия
Чехия
Австрия
Хорватия
Босния и Герцеговина
Албанія
Греция
Венгрия
Сербия
Северная Македония
Швеция
Финляндия
Польша
Беларусь
Молдова
Украина
Турция
Кипр
Грузія
Азербайджан
Саудовская Аравия
ОАЭ
Казахстан
Узбекистан
Южная Корея
Австралия

Мы помогли пациентам из следующих стран:

  • Канада
  • США
  • Ирландия
  • Португалия
  • Великобритания
  • Испания
  • Нидерланды
  • Бельгия
  • Германия
  • Швейцария
  • Италия
  • Чехия
  • Австрия
  • Хорватия
  • Босния и Герцеговина
  • Албанія
  • Греция
  • Венгрия
  • Сербия
  • Северная Македония
  • Швеция
  • Финляндия
  • Польша
  • Беларусь
  • Молдова
  • Украина
  • Турция
  • Кипр
  • Грузія
  • Азербайджан
  • Саудовская Аравия
  • ОАЭ
  • Казахстан
  • Узбекистан
  • Южная Корея
  • Австралия