Епілепсія внаслідок церебральної фолатної недостатності обумовлена порушенням надходження речовини 5-MTHF до тканин головного мозку, що в деяких випадках стає причиною розвитку нападів. Патологія пов'язана з метаболічними порушеннями та потребує специфічного лікування, спрямованого на усунення саме першопричини.
Симптоми
Епілепсія на тлі ЦФН супроводжується міоклонічними нападами. Симетричні асинхронні посмикування м'язів можуть поширюватися на все тіло або окремі його частини (руки, верхню частину тулуба). Іноді під час пароксизму хворий різко падає, після чого напад закінчується, і пацієнт встає.
Деякі напади супроводжуються підвищенням температури тіла. Також пацієнт відчуває підвищену втому, емоційну розбитість. Розвиток цієї форми захворювання у дітей пов'язаний з високим ризиком порушення фізичного та психоемоційного розвитку. Тому найменші відхилення у самопочутті дитини мають стати приводом для звернення за консультацією до фахівця.
Якщо ви помітили періодичні м'язові посмикування в тілі дитини, не зволікайте з візитом до лікаря. На початкових етапах та в ранньому дитячому віці патологія найкраще піддається корекції, у період 2-5 років є високі шанси на одужання.
Причини
Ця форма епілепсії розвивається на тлі церебральної фолатної недостатності, яка зумовлена генетичним фактором і часто пов'язана із серйозними метаболічними порушеннями в організмі. Наприклад, ЦФН може супроводжувати синдром Кернса-Сейра та інші мітохондріальні дисфункції. В даному випадку спостерігається погіршення транспортування фолатів судинним руслом, що веде до порушення їх засвоєння і відповідно дефіциту.
