Епілепсія внаслідок церебральної фолатної недостатності

Епілепсія внаслідок церебральної фолатної недостатності обумовлена порушенням надходження речовини 5-MTHF до тканин головного мозку, що в деяких випадках стає причиною розвитку нападів. Патологія пов'язана з метаболічними порушеннями та потребує специфічного лікування, спрямованого на усунення саме першопричини.

Симптоми

Епілепсія на тлі ЦФН супроводжується міоклонічними нападами. Симетричні асинхронні посмикування м'язів можуть поширюватися на все тіло або окремі його частини (руки, верхню частину тулуба). Іноді під час пароксизму хворий різко падає, після чого напад закінчується, і пацієнт встає.

Деякі напади супроводжуються підвищенням температури тіла. Також пацієнт відчуває підвищену втому, емоційну розбитість. Розвиток цієї форми захворювання у дітей пов'язаний з високим ризиком порушення фізичного та психоемоційного розвитку. Тому найменші відхилення у самопочутті дитини мають стати приводом для звернення за консультацією до фахівця.

Якщо ви помітили періодичні м'язові посмикування в тілі дитини, не зволікайте з візитом до лікаря. На початкових етапах та в ранньому дитячому віці патологія найкраще піддається корекції, у період 2-5 років є високі шанси на одужання.

Причини

Ця форма епілепсії розвивається на тлі церебральної фолатної недостатності, яка зумовлена генетичним фактором і часто пов'язана із серйозними метаболічними порушеннями в організмі. Наприклад, ЦФН може супроводжувати синдром Кернса-Сейра та інші мітохондріальні дисфункції. В даному випадку спостерігається погіршення транспортування фолатів судинним руслом, що веде до порушення їх засвоєння і відповідно дефіциту.

Для запису на прийом чи консультацію телефонуйте:

Методи діагностики

У клініці VIVERE при підозрі на епілепсію через церебральну фолатну недостатність кожен пацієнт проходить комплексне обстеження. Воно дозволяє встановити форму та причину розвитку патології, виявити пускові фактори до початку нападів, а також підібрати ефективне лікування.

Дослідження включає:
    • комплексну лабораторну діагностику;
    • FRAT;
    • MitoSwab.

Наші фахівці шукають причину епілепсії, щоб впливати саме на неї і тим самим досягти стійкої ремісії або навіть повного одужання, якщо це можливо у конкретному клінічному випадку.

Профілактика

Зменшити ризик розвитку епілепсії внаслідок церебральної фолатної недостатності у дітей дозволяє планування вагітності та її коректне ведення. Також рекомендується своєчасно виявляти та коригувати метаболічні порушення.

Лікування
  • Для початку терапії фахівці VIVERE CLINIC спочатку шукають причину патології, щоб впливати саме на механізм її виникнення. Найчастіше призначаються медикаментозні препарати. Підбираються засоби для заповнення дефіциту фолатів, покращення обмінних процесів, нормалізації функцій головного мозку та ін.
  • Наші пацієнти отримують пожиттєвий супровід профільного невролога-епілептолога. Лікування може проводитися амбулаторно або у денному стаціонарі.
ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ
Рекомендації

Епілепсія, викликана ЦФН, вимагає обов'язкової терапії та контролю за станом пацієнта, щоб знизити частоту нападів та попередити незворотні зміни в головному мозку. Своєчасна терапія дозволяє значно покращити якість життя пацієнта, тому при появі перших ознак слід записатися на прийом до лікаря.

Вартість

Ціна діагностики та лікування в нашій клініці залежить від переліку необхідних послуг та визначається індивідуально для кожного пацієнта.
Для запису на первинну консультацію VIVERE CLINIC зателефонуйте нам або залиште онлайн-заявку на сайті, і наш менеджер зв'яжеться з вами.

ВИ ПОТРЕБУЄТЕ ДОПОМОГИ?

Телефонуйте або відправляйте заявку на прийом зараз

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ

Ми бачимо людей, а не лише пацієнтів

Наша місія – змінити ставлення до «приречених» діагнозів і надати кожному надію та шанс на повноцінне та якісне життя.

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ

Протягом останнього року консультувалися з Макаром Васильовичем Шейко з приводу діагнозу та подальшої тактики лікування доньки. Отримали вичерпні відповіді на свої запитання, та насправді кваліфіковану допомогу. Можу сміливо радити лікаря як фахівця, що призначить лише потрібний обсяг досліджень, максимально глибоко та експертно оцінить результати - вважаю, саме в цьому полягає основна цінність консультації. І найголовніше - при зовнішній стриманості та небагатослівності, Макар Васильович дійсно переймається результатом лікування і прагне допомогти дитині, а не просто призначити препарати за протоколом. Щиро вдячна лікарю та клініці, сподіваюсь, з Вашою допомогою зможемо отримати добрі результати.

Світлана

Хочеться щиро подякувати Шейко Макару Васильовичу! За допомогу в вирішенні, лікуванні та правильному встановленню діагнозу нашої хвороби! Бо як виявилось сама більша проблема в тому щоб правильно встановити саме діагноз. Пред історія така .В дитини (14 років) в один прекрасний день опускається повіка, діагнозів в Охматдиті нам ставили багато, робили безліч обстежень але все марно ,поки шукали підтвердження, повіка самостійно піднялася. На цьому нам сказали все, пройшло і нічого не бачимо, можливо перехідний вік, як стане гірше звертайтесь. Так через місяць стало гірше, опускається ще одна повіка і додається двоїння в очах, швидка стомлюваність. Що ми пережили один Бог знає. Слава Богу що нам порадили клініку VІVERE, там ми потрапили на прийом до Макара Васильовича, чесно за пів години нам попередньо поставили діагноз (ми 4 місяці бігали по різних спеціалістах) а саме Мітохондріальна дисфункція, потрібно ще було доздавати аналізи. І відразу назначили лікування. Моєму подиву не було меж після першого прийому ліків призначених в дитини відразу стабілізувався стан очей, на протязі тижня пройшло двоїння (диплопія), дитина ожила. Відповідно ми ще лікуємось але дуже дякуємо за компетентність, уважність і правильний підхід.

Леся

Лікуємо нашого хлопчика і бачимо позитивні результати, хлопчик став краще розмовляти, з'явився апетит, з'явилось бажання пробувати нові продукти, легше реагує на все, легше домовлятися. Дякую лікарю Володимиру Михайловичу Стефанишину.

Юрій

В клинике уютно и светло. Приятно удивляет всегда быстрое реагирование на вопросы и просьбы девушек-регистраторов, их доброжелательное отношение. Ни один вопрос в вайбере не остался без ответа. Дважды были с сыном на консультации у Шейко Макара Васильевича. Неординарный, профессиональный и, в то же время, душевный, можно сказать дружеский подход, к решению проблем пациента, у Макара Васильевича. Также 2 года назад мы были на приеме у иммунолога Мельник Леси Игоревны. Остались тоже очень довольны. Впечатлило глубокое понимание проблемы, а также достаточно доступное объяснение и интересное изложение информации.

Елена Моцарь

Доброго дня! Нарешті я написала відгук, вже півроку з вами) Я мама дитини, яка до 18 років мала купу діагнозів, які і близько не мали відношення до нашої хвороби! Уявіть, скільки часу було витрачено... лікування ніяке (звісно) не допомагало, а ставало ще гірше. Доки нам не порекомендували Шейко Макар Васильовича! Сказати, що Він нам допоміг , це нічого не сказати! Макар Васильович врятував мою Софію! Завдяки правильній діагностиці, ми маємо НАШ діагноз (рідке орфанне захворювання) і правильне лікування. Я бачу поліпшення, моя дитина як заново народилася! Макар Васильович - це дбайлива і дуже чутна Людина, якій довіряєш! На прийомі немає оцього бар'єру лікар-пацієнт, ви як прийшли до друга, який вас підбадьорить, вислухає. Дуже рекомендую!

Анна
Самоненко Наталія В’ячеславівна
Самоненко Наталія В’ячеславівна

- хвороби накопичення - вроджені аномалії ока, вуха, обличчя та шиї, сечової системи, нервової системи, органів дихання, органів травлення, системи кровообігу - анемія - вроджені аномалії та деформації кістково-м'язової системи - спадкові аномалії - синдром уродженої йодної недостатності

Самоненко Наталія В’ячеславівна
лікар-генетик вищої категорії, лікар-педіатр

Стаж: 25 років

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ
Монастирський Володимир Олегович
Робити все свідомо, структуровано та з максимальною увагою до процесу. Неврологія - це спеціальність, де важливі деталі

- хвороба Паркінсона; - епілепсія та судомний синдром; - розсіяний склероз; - судинна неврологія (інсульти та їх наслідки, церебральний атеросклероз, артеріальна гіпертензія); - демієлінізуючі, запальні та дегенеративні захворювання нервової системи; - деменції; - наслідки ЧМТ; - мігрень; - полінейропатії; - нейроінфекції.

Монастирський Володимир Олегович
Лікар-невролог вищої категорії, кандидат медичних наук

Стаж: 20 років

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ
Хомишин Ірина Володимирівна
«Люблю свою роботу. Ніколи не перестаю навчатися. Ціную приватність та особистий час»

- затримка психомовленнєвого, розумового розвитку - аутизм та розлади спектру аутизму - порушення сну - гіперкінетичні розлади - страхи - проблеми з поведінкою та навчанням, настроєм, поганим запамʼятовуванням матеріалу в школі - наслідки перенесених уражень центральної та периферичної нервової системи, травм - поведінкові зміни повʼязані з фізіологічними порушеннями та фізичними факторами - нетримання сечі у дітей - заїкання, судоми - наслідки перинатального ураження.

Хомишин Ірина Володимирівна
Дитячий психіатр, невролог, дитячий невролог

Стаж: 14 років

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ
Річард Боулз (Richard G. Boles), MD
Richard G. Boles

- Мітохондріальні порушення - Розлади спектру аутизму - Порушення нейророзвитку - Метаболічні розлади - СДУГ - Синдром хронічної втоми - Синдром циклічної блювоти - Атипові форми мігрені

Річард Боулз (Richard G. Boles), MD
Медичний генетик та педіатр, д.м.н.

Стаж: більше 30 років

ЗАПИСАТИСЬ НА ПРИЙОМ
Мельник Леся Ігорівна
Займайтеся тим, що любите, і Вам ніколи не доведеться працювати.

Лікування дітей з РАС. Лікування PANS/PANDAS. Лікування опортуністичних інфекцій. Лікування імунних дефіцитів. Лікування та супровід хронічних дерматозів з метою продовження періодів ремісій та зменшення кількості рецидивів.

Мельник Леся Ігорівна
Лікар-імунолог, дитячий лікар-імунолог, лікар-дерматовенеролог (дорослий і дитячий)

ПОТРІБНА КОНСУЛЬТАЦІЯ СПЕЦІАЛІСТА?

НАША КЛІНІКА ДЛЯ ВСЬОГО СВІТУ

Vivere International – це шанс для кожного пацієнта з будь-якого куточка світу отримати експертну допомогу в діагностиці та лікуванні таких хвороб як розлади аутистичного спектру, PANS/PANDAS-синдром, синдром хронічної втоми, депресивно-тривожні розлади, аутоімунні енцефаліти, деменції та інших хвороб, зумовлених порушенням метаболічних та нейроімунологічних процесів у дітей та дорослих.

  • Для іноземних громадян розроблений повний комплекс послуги «Медичний туризм».

  • Пропонуємо консультативні послуги провідних вузькоспеціалізованих фахівців України та світу українською, англійською чи будь-якою іншою іноземною мовою.

  • Надаємо можливість здати чи направити Ваші аналізи в будь-яку лабораторію світу.

  • Пропонуємо медичну допомогу (повний комплекс) українським пацієнтам, які знаходяться за кордоном.

  • Маємо «Денний стаціонар» для введення будь-яких препаратів зареєстрованих в Україні.

У нашій клініці працює багатопрофільна команда професіоналів, які використовують новітні лікувальні протоколи, що підтвердили свою ефективність на засадах доказової медицини.

VIVERE INTERNATIONAL

Ми допомогли пацієнтам з наступних країн:

  • Україна
  • США
  • Швеція
  • Канада
  • Казахстан
  • Сербія
  • Польща
  • Північна Македонія
  • Молдова
  • Азербайджан
  • Хорватія
  • Білорусія
  • Кіпр
  • Узбекистан
  • Португалія
  • Німеччина
  • Боснія і Герцоговина
  • Чехія
  • Греція
  • Фінляндія
  • Австрія
  • Угорщина
  • Нідерланди
  • Великобританія
  • Бельгія
  • Іспанія
  • Італія
  • Ірландія
  • Південна Корея
  • ОАЕ
  • Саудівська Аравія
  • Грузія
  • Швейцарія
  • Туреччина
  • Албанія
  • Австралія
12000+
надано професійних консультацій
8244+
пацієнтів звернулось до нас
1015+
іноземних пацієнтів
9000+
проведено диагностик
Україна
США
Швеція
Канада
Казахстан
Сербія
Польща
Північна Македонія
Молдова
Азербайджан
Хорватія
Білорусія
Кіпр
Узбекистан
Португалія
Німеччина
Боснія і Герцоговина
Чехія
Греція
Фінляндія
Австрія
Угорщина
Нідерланди
Великобританія
Бельгія
Іспанія
Італія
Ірландія Ірландія
Південна Корея
ОАЕ
Саудівська Аравія
Грузія
Швейцарія
Туреччина
Албанія
Австралія

Ми допомогли пацієнтам з наступних країн:

  • Україна
  • США
  • Швеція
  • Канада
  • Казахстан
  • Сербія
  • Польща
  • Північна Македонія
  • Молдова
  • Азербайджан
  • Хорватія
  • Білорусія
  • Кіпр
  • Узбекистан
  • Португалія
  • Німеччина
  • Боснія і Герцоговина
  • Чехія
  • Греція
  • Фінляндія
  • Австрія
  • Угорщина
  • Нідерланди
  • Великобританія
  • Бельгія
  • Іспанія
  • Італія
  • Ірландія
  • Південна Корея
  • ОАЕ
  • Саудівська Аравія
  • Грузія
  • Швейцарія
  • Туреччина
  • Албанія
  • Австралія