Нарушение фолатного цикла — одна из самых распространенных причин метаболических нарушений, которые могут влиять на развитие нервной системы, иммунитета и работу всего организма. У детей такие изменения нередко проявляются задержкой речи, нарушениями развития, расстройствами аутистического спектра (РАС), эпилепсией, синдромом дефицита внимания, поведенческими особенностями и хронической усталостью.
В Vivere Clinic мы не оцениваем только отдельный ген или лабораторный показатель. Мы определяем, являются ли нарушения фолатного цикла клинически значимыми именно для вашего ребенка и как они влияют на его развитие.
Нарушение фолатного цикла: что это и почему оно возникает
Фолатный цикл — это система биохимических реакций, которая обеспечивает метилирование, синтез ДНК, образование нейромедиаторов, детоксикацию и нормальное развитие головного мозга.
Причинами его нарушения могут быть:
- генетические варианты ферментов фолатного цикла;
- дефицит витаминов группы B;
- церебральная фолатная недостаточность;
- аутоантитела к рецептору фолатов (FRAT);
- митохондриальная дисфункция;
- хронические воспалительные и нейроиммунные процессы.
Наиболее известным является ген MTHFR, однако он является лишь одним из многих генов, участвующих в этом процессе. В клинической практике мы также оцениваем другие важные гены фолатного цикла и метилирования, в частности:
- MTHFR
- MTR
- MTRR
- BHMT
- CBS
- SHMT1
- MTHFD1
- FOLR1
- RFC
- DHFR
Именно комплексная оценка генетических вариантов позволяет понять, какие именно звенья метаболизма работают недостаточно эффективно.
В Vivere Clinic можно пройти современное генетическое исследование всех основных генов фолатного цикла, включая MTHFR, RFC, BHMT, CBS и другие гены метилирования.
