Порушення фолатного циклу — одна з найпоширеніших причин метаболічних порушень, що можуть впливати на розвиток нервової системи, імунітету та роботи всього організму. У дітей такі зміни нерідко проявляються затримкою мовлення, порушеннями розвитку, розладами аутистичного спектра (РАС), епілепсією, синдромом дефіциту уваги, поведінковими особливостями та хронічною втомою.
У Vivere Clinic ми не оцінюємо лише окремий ген чи лабораторний показник. Ми визначаємо, чи є порушення фолатного циклу клінічно значущими саме для вашої дитини та як вони впливають на її розвиток.
Порушення фолатного циклу: що це і чому вони виникають
Фолатний цикл — це система біохімічних реакцій, яка забезпечує метилювання, синтез ДНК, утворення нейромедіаторів, детоксикацію та нормальний розвиток головного мозку.
Причинами його порушення можуть бути:
- генетичні варіанти ферментів фолатного циклу;
- дефіцит вітамінів групи В;
- церебральна фолатна недостатність;
- аутоантитіла до рецептора фолатів (FRAT);
- мітохондріальна дисфункція;
- хронічні запальні та нейроімунні процеси.
Найбільш відомим є ген MTHFR, однак він є лише одним із багатьох генів, що беруть участь у цьому процесі. У клінічній практиці ми також оцінюємо інші важливі гени фолатного циклу та метилювання, зокрема:
- MTHFR
- MTR
- MTRR
- BHMT
- CBS
- SHMT1
- MTHFD1
- FOLR1
- RFC
- DHFR
Саме комплексна оцінка генетичних варіантів дозволяє зрозуміти, які саме ланки метаболізму працюють недостатньо ефективно.
У Vivere Clinic можна пройти сучасне генетичне дослідження всіх основних генів фолатного циклу, включаючи MTHFR, RFC, BHMT, CBS та інші гени метилювання.
